Tema

Gentester lovar runt och håller tunt

Lite spott i ett provrör eller skrap från munnen på en bomullspinne. Det kan avslöja allt från dina förfäders etniska ursprung till hur du bör träna och äta för att må bra. I alla fall enligt företagen som säljer gentest direkt till konsumenter. Men forskare är kritiska.

Funderar du på nystart med träning och nyttig mat efter nyår? Är du nyfiken på var dina förfäder bodde för femhundra år sedan? Gentester för hembruk finns att köpa på mängder av både svenska och utländska webbplatser. För några hundralappar upp till tusentals kronor påstås du få veta om just du löper högre risk än andra att få vissa sjukdomar, har anlag för övervikt, skallighet eller har sprintergenen ACTN-3. Vissa gentester går även att köpa hos stora svenska apotekskedjor.

Allt som krävs är ett salivprov från munnen. Via posten skickas det till ett laboratorium där arvsmassan utvinns och analyseras. Men att gå igenom alla gener i arvsmassans är det inte tal om (se faktaruta). Företagens genchip ger bara utslag för ett fåtal genvarianter. Dessa gener har valts ut eftersom vissa forskargrupper har hittat kopplingar mellan dem och sjukdomar eller egenskaper i stora populationsstudier.

Inga enkla samband
Det är också gentesternas svaghet, för numera vet forskare att sambanden inte är så enkla.

DNA, gener och kromosomer

I varje cell i våra kroppar finns drygt två meter av en dubbelspiral instuvad. Den utgör vår arvsmassa och består av jättemolekylen DNA, deoxiribonukleinsyra. Byggstenarna är drygt tre miljarder par nukleotider, som består av en sockermolekyl, fosfat och en av fyra olika kvävebaser (A och T respektive C och G). För att få plats i cellen förpackas DNA i kromosomer. Varje cell utom könscellerna har två uppsättningar: 23 från mamman och 23 från pappan.

Den del av DNA som innehåller ”receptet” för hur ett protein ska tillverkas kallas för en gen. Proteiner beskrivs ofta som kroppens byggstenar eftersom de utgör viktiga beståndsdelar i kroppens vävnader och deltar i de flesta av kroppens reaktioner och processer.

Kartläggningen av människans arvsmassa tog tio år. Det första resultatet presenterades år 2001 och visade att människan har cirka 20 000 gener. Projektet kostade drygt 1 miljard dollar (cirka nio miljarder kronor). I dag, 17 år senare, har kostnaden för att kartlägga en persons arvsmassa sjunkit till cirka 1 000 dollar (9 000 kronor).

Gentester för hemmabruk analyserar endast ett litet antal av alla gener.

– För de flesta sjukdomar finns det hundratals förändringar i hundratals gener som bidrar i olika kombinationer. Att dra slutsatser på individnivå utifrån ett test där man bara tittar på ett fåtal genvarianter går inte. Det är inte seriöst, säger Marju Orho-Melander, professor i genetisk epidemiologi vid Lunds universitet.

Undantaget är ett litet antal svåra sjukdomar som orsakas av fel i bara en gen. Dit hör vissa former av ärftlig bröstcancer och den neurologiska sjukdomen Huntingtons sjukdom.

Marju Orho-Melander har under många år studerat sambandet mellan gener, kost och sjukdomar som typ-2 diabetes och hjärtkärlsjukdomar. Hennes dom över självtesterna inom livsstil och hälsa är hård, inte bara för att svaret ofta är värdelöst utan för risken att de faktiskt orsakar skada.

–  Självtester som säger sig mäta blodfetter och det onda kolesterolet LDL gör mig upprörd. På den svenska marknaden finns ett test där man analyserar fyra genvarianter. Men numera känner man till hundratals varianter plus ytterligare några högriskgener.

Risk för falsk trygghet
Risken är att en person som får reda på att den inte har någon av riskvarianterna, och inte känner till att svaret inte är värt något, låter bli att kolla sina blodfetter, säger Marju Orho-Melander.

– I värsta fall slutar de att äta statiner och dör en förtidig död i hjärt-kärlsjukdomar.

I takt med att fler genvarianter kopplas till vanliga sjukdomar kommer allt fler tester ut på marknaden. År 2019 lanseras ett test som påstår sig ge svar på om du riskerar övervikt eller fetma av för mycket kolhydrater.

– Det testet kommer att sälja som attan. Men jag kan redan nu säga att det inte finns några genvarianter som gör att man, baserat på dem, kan säga att man ska äta eller undvika kolhydrater, säger Marju Orho-Melander.

Jämför svaren med astrologi
Även Rikard Erlandsson, forskare vid institutionen för medicinska vetenskaper vid Uppsala universitet, är kritisk. Som expert på dna- och genanalyser har han har studerat gentester som marknadsförs mot konsumenter, och varit i kontakt med ett stort antal av företagen. De svar och råd som vissa av dem ger jämför han med astrologi.

– Konsumenttest bidrar i de flesta fall bara till förvirring. Värst är det med svaren om sjukdomsrisker; de bör förmedlas av läkare och ska hanteras inom sjukvården, säger Rikard Erlandsson.

Han poängterar dock att det inte är mätningarna i sig det är fel på, utan hur man tolkar dem.

Så tolkas sjukdomsrisken

Tänk dig att sannolikheten för en viss sjukdom är 5 procent hos befolkningen i snitt.
Om ett gentest ger beskedet att du har en förhöjd risk, t ex en riskökning på 20 procent, så innebär det att risken att få sjukdomen ökar till 6 procent (1,2 x 5= 6).

Riskökningen innebär alltså inte att du faktiskt får sjukdomen. Bara att bland tusen personer med riskgenvarianten skulle 60 personer istället för 50 få sjukdomen.

Statistiken säger något om en grupp individer, inte vilka i gruppen som kommer att drabbas.

Källa: Boken DNA-kunskapens källa av DNA-forskaren Rikard Erlandsson

Jennie Ahlgren, etiker vid Jönköping university, har lagt märke till att gentester i hemmet fått ett uppsving igen.

– De syns mer i medierna, konstaterar hon.

År 2014 disputerade hon på etiska och juridiska aspekter av kostrådgivning på individnivå. Underlaget var data från en enkät och intervjustudie i Sverige. Resultatet visade att 70 procent av deltagarna kunde tänka sig att göra ett gentest. 65 procent kunde även tänka sig att testa sina omyndiga barn.

– Jag tror att jag skulle få ungefär samma siffror idag. Det är mycket mer exponerat numera och du kan köpa tester på apoteket.

Efterlyser etiska diskussioner
Jennie Ahlgren önskar sig därför en etisk diskussion. Vem har rätt till informationen? Ska barnen inte ha något att säga till om? Vill släktingar veta, och så vidare. Diskussionen kompliceras av att testerna kan ge information om genvarianter som verkar harmlösa men som kan visa sig vara kopplade till allvarliga sjukdomar.

– Ett problem är genen APOE som på den europeiska marknaden ofta finns med i tester för hjärt-kärlsjukdomar. Där nämner man inte att man numera vet att den har en koppling till Alzheimers sjukdom. Men det räcker att googla för att hitta den informationen, säger Jennie Ahlgren.

Apolipoprotein E (APOE) är en klass av proteiner som är inblandad i kroppens ämnesomsättning av fett. APOE är viktig vid både Alzheimers sjukdom och hjärt-kärlsjukdom.

Hon efterlyser också en juridisk diskussion, dagens gentester kan vara svåra att klassificera.

– Handlar det om kost och hälsa eller gener och medicin? Ska det diskuteras som en medicinfråga, kostfråga eller hälsoprodukt?

Och utbudet är stort. På den brittiska webbplatsen dnatestingchoise.com finns listor över hundratals företag som erbjuder allt från kombinerad släktforskning och medicinska test till nischade produkter som match-making och ”karma-gener”.

Inga hälsorisker med släktforskningstester
De få genetiska självtester som klarar sig undan forskarnas kritik är de som handlar enbart om släktforskning och härstamning.

– Dem finns det inga hälsorisker med. Det kan vara kul att veta varifrån ens förfäder har kommit och roligt att se att man som syskon kan ha ärvt lite olika gener från sin mamma och pappa. Dessutom kan man bli intresserad av andra kulturer, säger Marju Orho-Melander.

Rikard Erlandsson, som själv släktforskat med hjälp av dna-analys, instämmer. Samtidigt påpekar han att inte ens de alltid ger hela sanningen.

– Man ska vara medveten om att procentandelar när det gäller ursprung bara ger en grov bild. Svar i stil med att du är en procent sydkorean kan man inte lita på. Där spelar slumpen in.

– Resultatet beror också på vilka etniska grupper som tidigare skickat in dna till släktforskningsföretagen och vilka publika referensdatabaser de använder. Har du ursprung i en grupp som inte finns med, typ valloner, så framgår det inte. Möjligen kommer det upp som franskt eller tyskt påbrå, säger Rikard Erlandsson.

Text: Ulla Karlsson-Ottosson på uppdrag av forskning.se

Vi finns där du är @forskningsnyhet

Gentester lovar runt och håller tunt

 lästid ~ 6 min