Ny ärftlig bröstcancergen upptäckt

Många forskargrupper i världen har länge sökt efter nya ärftliga bröstcancergener men hittills inte lyckats hitta några.
– Våra resultat är mycket viktiga och ger ny kunskap om ärftliga cancergener och hur de kan orsaka bröstcancer. Upptäckten gör det också möjligt att tidigt upptäcka bröstcancer hos kvinnor som bär anlag för missbildningssyndromet Saethre-Chotzen, säger Göran Stenman, professor i patologi vid Sahlgrenska akademin.

Bröstcancer är en av våra allra vanligaste cancersjukdomar. Varje år drabbas drygt 7000 kvinnor av denna cancerform. Cirka 10 % av all bröstcancer anses vara ärftlig.
– I dessa fall har kvinnan en ärftlig mutation i en cancergen som ger förhöjd risk för utveckling av bröstcancer. De två bröstcancergener som är kända sedan tidigare svarar bara för 30-40% av all ärftlig bröstcancer, säger Göran Stenman.

Genom en detaljerad kartläggning av familjer med Saethre-Chotzen syndrom har Göteborgsforskarna nu funnit att kvinnor med detta syndrom har en förhöjd risk att drabbas av bröstcancer. Saethre-Chotzen ger främst missbildningar på skalle, ansikte, händer och fötter. Syndromet orsakas av mutationer i en gen som kallas TWIST1.
– Våra resultat visar att kvinnor med detta syndrom nästan har tjugo gånger större risk än förväntat att få bröstcancer. Många av kvinnorna var dessutom unga när de fick sin bröstcancer, säger Göran Stenman.

Resultaten från studien visar att kvinnor med detta syndrom tidigt bör undersökas med mammografi för att möjliggöra tidig upptäckt av bröstcancer.
– Vi har redan börjat använda oss av den nya kunskapen i vårt arbete med patienter och rekommenderar nu mammografi regelmässigt till unga kvinnor med detta syndrom. Flera tidiga fall av bröstcancer har redan upptäckts med mammografi, säger Pelle Sahlin, överläkare vid plastikkirurgiska kliniken.

Forskarna skall nu i olika experimentella system kartlägga mekanismen för hur TWIST1 ökar risken för bröstcancer. Studier pågår även för att ta reda på hur stor andel av de ärftliga bröstcancerfallen som orsakas av mutationer i TWIST1 genen.

Studien har genomförts med finansiellt stöd från Cancerfonden.

Tidskrift: Genes Chromosomes Cancer
Artikelns titel: Women with Saethre-Chotzen Syndrome are at Increased Risk of Breast Cancer
Författare: Pelle Sahlin, Per Windh, Claes Lauritzen, Monica Emanuelsson, Henrik Grönberg, Göran Stenman

Kontaktinformation
För mer information kontakta:
Professor Göran Stenman, telefon: 031-342 29 22, 073-901 10 40, e-post: goran.stenman@llcr.med.gu.se
Överläkare Pelle Sahlin, telefon 031-342 29 22, e-post: per.sahlin@vgregion.se