Hur uppstår autism? Tre avgörande faktorer

Autism är ingen sjukdom. Det är en funktionsavvikelse som man föds med, som har att göra med hur hjärnan fungerar och hanterar information. Den som har autism fungerar ofta på ett annorlunda sätt än vad som oftast förväntas i samhället – därför kan det vara svårt att förstå vad andra menar och känner, och bli förstådd på rätt sätt.

– Den autistiska personligheten är associerad med både kognitiva styrkor och svårigheter, men leder inte till uppfyllande av diagnoskriterier av sig själv, säger Darko Sarovic, läkare vid Sahlgrenska sjukhuset som har utvecklat en teoretisk förklaringsmodell för hur autism uppstår.

Svårare upptäcka autism hos flickor

Autism är inte helt enkelt att diagnosticera. Särskilt svårt kan det vara att upptäcka autism hos flickor. En del flickor hinner bli vuxna innan de diagnostiseras, efter många år av diffusa personliga svårigheter.

– Flickors symtom är ofta mindre iögonfallande för omgivningen. Det är välkänt att flickor överlag har högre kompetens inom sociala funktioner, som sannolikt innebär att de är bättre på att kompensera för sina svårigheter. Flickor tenderar också att ha färre autistiska drag och vara mindre känsliga för effekterna av riskfaktorer.

Autism är väldigt olika

Det finns stora skillnader mellan individer med autism, både personliga egenskaper och hur autismen visar sig. Autism brukar därför beskrivas som ett spektrum, med många olika nyanser.

Med den nya modellen ska det bli lättare att upptäcka autism, även bland dem där symtomen inte är så uppenbara. Den kan också bidra med svar på frågor om skillnader mellan kvinnor och män, menar Darko Sarovic.

I en pilotstudie testades 46 personer – 24 diagnosticerade med autism och 22 utan autism – med hjälp av den nya förklaringsmodellen. Över 93 procent av deltagarna gick att placera i rätt kategori. Modellen kopplar samman tre faktorer som tillsammans leder till beteendemönster som gör att en person uppfyller kriterierna för att diagnostiseras med autism:

De tre faktorerna har olika tyngd, och bygger gemensamt upp diagnosen autism.

Autism – tre bidragande faktorer

Autistisk personlighet: Personlighetsdrag som delvis är ärvda och delvis formas under den tidiga personliga utvecklingen. Autistiska personlighetsdrag kan till exempel vara smala intressen, svårigheter med sociala koder, svårt att förstå ironi och ett stort behov av rutiner. Det är också vanligt att man är noggrann, energisk, uthållig och fokuserad på sina uppgifter.

Kognitiv kompensation: Intelligens och exekutiva funktioner, exempelvis förmåga att lära sig, förstå omgivningen och anpassa sig till sociala interaktioner. Kognitiv kompensation handlar om förmågan, eller oförmågan, att kompensera för personliga svagheter. Hög intelligens eller ett bra arbetsminne kan till exempel göra det lättare att bearbeta information när man interagerar med andra människor – vilket kan väga upp för svårigheter att förstå hur andra personer menar och tänker.

Exponering för riskfaktorer: Exempelvis skadliga genetiska varianter, infektioner och andra slumpartade händelser under graviditet och tidig barndom som har en negativ påverkan på hjärnans utveckling. Det kan var infektioner under graviditeten, problem under förlossningen eller föräldrars missbruk, alla med det gemensamt att de påverkar den kognitiva förmågan.

Modellen visar att samspelet mellan alla tre faktorerna tillsammans leder till diagnos, men att det framförallt är exponering för olika riskfaktorer som leder till de stora skillnaderna mellan individer inom spektrat. De olika delarna i modellen har stöd i resultat från tidigare forskning.

Barn till ingenjörer har oftare autism

Att ärftlighet har stor betydelse för om en person uppfyller diagnoskriterier för autism är känt sedan länge. Ett barn löper högre risk för autism om föräldrarna har autistiska personlighetsdrag. Föräldrarna behöver inte ha en autismdiagnos, eller ens vara medvetna om att de har autistiska drag.

– Exempelvis är föräldrar till barn med autism överrepresenterade bland ingenjörer och matematiker. Sannolikt har föräldrarna då själva kunnat kompensera för sin egen autistiska personlighet och därmed inte uppfyllt kriterierna för autismdiagnos. Genomslaget har sedan blivit mer påtagligt för deras barn, exempelvis på grund av exponering för riskfaktorer och en relativt lägre kognitiv förmåga, säger Darko Sarovic.

Låg kognitiv förmåga – inte ett autistiskt drag

En person med hög exekutiv förmåga kan kompensera för funktionsnedsättningen så att symtomen mildras, vilket minskar risken att uppfylla diagnoskriterier för autism. Detta kan förklara varför forskare på gruppnivå ser en lägre nivå av intelligens bland personer som diagnostiserats med såväl autism som andra utvecklingsneurologiska tillstånd.

Det ger också förståelse för varför intellektuell funktionsnedsättning är vanligare bland dessa grupper. Modellen pekar alltså på att låg kognitiv förmåga inte är en del av den autistiska personligheten, utan en riskfaktor som leder till att diagnoskriterier uppfylls.

Kan hjälpa till med att förklara schizofreni

Den förklaringsmodell som Darko Sarkovic utvecklat i sin doktorsavhandling föreslår också sätt att uppskatta och mäta de tre faktorerna (autistisk personlighet, kognitiv kompensation och riskfaktorer), vilket innebär att modellen kan vara användbar vid planering av forskningsstudier och tolkning av dess resultat.

Den kan även användas för att förklara uppkomsten av andra utvecklingsneurologiska tillstånd, exempelvis schizofreni, menar forskaren.

Avhandling:

A Multimodal Approach toward the Biological Categorization of Autism – Development of Theoretical Models, Classification Methods, and Biomarkers.

Kontakt:

Darko Sarovic, disputerad forskare på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, darko.sarovic@gu.se