Enkelt blodprov kan ersätta många fostervattenprov

Fostervattensprov har använts i över 40 år för att kontrollera fostrets kromosomsammansättning. Provet tas genom en nål som sticks in i magen på den gravida kvinnan. Huvudsyftet är att se om barnet har Downs syndrom, eller mer allvarliga och ovanliga kromosomförändringar som Edwards syndrom och Pataus syndrom.

– Problemet är att varje fostervattensprov innebär en risk för fostret. En halv till en procent av fostervattenproven leder till missfall av ofta friska foster, säger Bo Jacobsson, professor vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet.

På senare år har fostervattensprovet kompletterats med ett kombinerat ultraljudstest och blodprov, så kallat KUB test, som har minskat behovet av fostervattenprov, men som också innebär att en del allvarliga kromosomavvikelser inte upptäcks.

Fem procent av de kvinnor som tar KUB testet behöver ändå göra fostervattenprov.

Under graviditeten finns små mängder av fostrets DNA i mammans blod, och detta tar den nya fosterdiagnostikstekniken fasta på. Metoden som nu utvärderas är ett vanligt blodprov från den gravida kvinnan, som analyseras med hjälp av genetiska markörer för att se om fostret har kromosomavvikelser.

– Analysen av cellfritt foster-DNA i mammans blod är både bättre och säkrare än de tidigare metoderna för fosterdiagnostik. De studier som gjorts visar att metoden identifierar över 99 procent av alla foster med Downs syndrom, och att risken för att kvinnan sedan ändå behöver ta fostervattenprov nästan är obefintlig, säger Bo Jacobsson.

Den nya metiden kallas Non-invasive prenatal testing (NIPT). Hittills har två vetenskapliga publikationer visat att metoden både är är ofarlig och tillförlitlig.

Ytterligare en studie pågår, med prover från 18 000 gravida kvinnor, varav 1500 från Västsverige.

– Vi kommer att få resultaten från den studien nästa sommar, och vi förväntar oss att den kommer att slå fast att metoden både är bättre och säkrare än annan fosterdiagnostik. Detta kommer att revolutionera fosterdiagnostiken inom några år, tror Bo Jacobsson.

Studier om den nya metoden har nyligen publicerats i den vetenskapliga tidskriften Parental Diagnosis, samt American Journal of Obstetrics and Gynecology.