Alzheimers sjukdom är svårdiagnosticerad vilket gör det svårt att ge bästa möjliga behandling. Nu har internationella forskare identifierat en biomarkör som gör det möjligt att upptäcka Alzheimer med ett enkelt blodprov – redan innan de första symtomen utvecklats. Metoden har samma tillförlitlighet som dyra och mer komplicerade metoder.
Alzheimers sjukdom uppstår cirka 20 år innan symtom blir tydliga. I dag kan sjukdomen diagnosticeras med hög säkerhet med avancerade och kostsamma metoder som PET-kamera eller ryggvätskeprover, vilka endast är tillgänglig i viss specialistvård.
Att hitta biomarkörer i blod som enkelt kan användas i primärvården för att ställa en säkrare diagnos skulle göra det lättare för personer med alzheimer att få rätt symtomlindrande behandling och omvårdnad. Oskar Hansson menar att en tidig diagnos dessutom ökar möjligheten för att i framtida behandlingsstudier rekrytera rätt individer.
Beta-amyloid och tau är två viktiga markörer kopplade till Alzheimers sjukdom. Beta-amyloid bildar plack i hjärnan. Fosforylerat tau (P-tau) sprids senare i sjukdomsförloppet och koncentreras inne i hjärncellerna där det bildar nystan (fibriller), som påverkar nervcellernas funktioner i hjärnan så att bland annat minnet försämras.
Mäter en variant av tau i blodet
I studien som är ledd från Lunds universitet har forskarna utvärderat ett blodprov som mäter en speciell variant av proteinet tau i blodet som heter fosforylerat tau217 (P-tau217). Forskarna fann att denna markör kan skilja Alzheimers sjukdom från andra demenssjukdomar med cirka 95 procents noggrannhet, vilket är betydligt mer träffsäkert än andra etablerade blodtester och lika bra som dyra och komplicerade metoder som PET-kamera och ryggvätskeprov. De kunde även se att P-tau217 ökar i blodet redan 20 år innan minnesbesvär har utvecklats, och att blodprovet med stor träffsäkerhet kan mäta mängden giftigt tau som ansamlats i hjärnan vid alzheimer.
100 000 svenskar har Alzheimers
Omkring 100 000 personer i Sverige har i dag Alzheimers sjukdom och ungefär 20 miljoner människor i världen är drabbade. Varje år insjuknar cirka 20 000–25 000 svenskar i någon form av demenssjukdom och Alzheimers sjukdom är den vanligaste demenssjukdomen.
I mars tidigare i år publicerade forskarna en studie i Nature Medicine där de visade att en annan blodmarkör (P-tau181) gav lovande resultat för att upptäcka alzheimer tidigt. Enligt forskarna visar resultaten från den aktuella studien att P-tau217 är betydligt bättre blodmarkör än P-tau181.
– Med detta enkla blodprov kan vi med hög säkerhet upptäcka personer som har Alzheimers sjukdom men ännu inte utvecklat demens. Blodprovet kan även användas i forskningssyfte för att utvärdera om nya terapier kan minska spridningen av tau vid sjukdomen, säger Oskar Hansson, professor i neurologi vid Lunds universitet och överläkare vid enheten för klinisk minnesforskning på Skånes universitetssjukhus, som har lett den internationella studien.
Biomarkör i blodet lika bra som dyra metoder
– Resultaten visade att P-tau217 är betydligt bättre än P-tau181 och alla andra blodmarkörer, och till och med lika bra som mycket dyra och svårtillgängliga metoder som PET-kamera och ryggvätskeprov. Och även om vi gör ryggvätskeprov i Sverige är det relativt få länder där man gör detta i klinisk rutin.
– Eftersom testet gör det möjligt att tidigt diagnosticera Alzheimers sjukdom – redan innan demensstadiet – har det stor betydelse för kliniska prövningar där man utvärderar nya terapier som kan stoppa eller bromsa sjukdomsprocessen i de tidiga sjukdomsstadierna innan stora delar av hjärnan drabbats, säger Oskar Hansson.
Med tanke på att blodprov är kostnadseffektivt och enkelt att ta tror forskarna att p-tau217 kan vara en mycket mer användbar diagnostikmetod än de som finns idag.
Förbättra diagnos och behandling
Sebastian Palmqvist, docent på enheten för klinisk minnesforskning vid Lunds universitet och läkare vid Skånes universitetssjukhus, och som varit med och drivit studien, betonar dock att innan provet kan användas inom primärvården måste studier göras just där, och en sådan studie pågår redan i Skåne.
– Jag tror att studiens resultat helt kan ändra förutsättningarna för alzheimervården, och hoppas att detta test snart kan användas inom primärvården för att förbättra diagnos och behandling, säger Sebastian Palmqvist.
Så gjorde forskarna
I studien ingick 1 402 personer från Sverige, USA och Colombia. Bland deltagarna fanns de med preklinisk alzheimer, det vill säga alzheimer som ännu inte har utvecklat några symtom, men även de som hade tydliga minnessvårigheter och demens. Försöksdeltagarnas minnesfunktioner undersöktes, mängden tau i hjärnan avbildades med PET-kamera, och blodprover och ryggvätskeprover analyserades för P-tau217 och andra relevanta markörer. I en subgrupp kartlades även mängden tau i hjärnan hos personer som donerat sina hjärnor efter döden. Resultaten visade att det nya testet är betydligt bättre och har högre träffsäkerhet än andra blodbaserade tester som P-tau181, neurofilament light (NFL) och beta-amyloid.
Fotnot:
Den internationella studien är ett samarbete med forskare från Lunds universitet, Göteborgs universitet, Harvard Medical School (USA) och Grupo de Neurociencias de Antioquia från Universidad de Antioquia (Colombia), Banner Alzheimer’s Institute (USA) och företaget Eli Lilly (USA).
Vetenskaplig artikel:
Discriminative accuracy of plasma phospho-tau217 for Alzheimer disease vs other neurodegenerative disorders. (Sebastian Palmqvist, Shorena Janelidze, Yakeel T. Quiroz, Henrik Zetterberg, Francisco Lopera, Erik Stomrud, Yi Su, Yinghua Chen, Geidy E. Serrano, Antoine Leuzy, Niklas Mattsson-Carlgren, Olof Strandberg, Ruben Smith, Andres Villegas, Diego Sepulveda-Falla, Xiyun Chai, Nicholas K. Proctor, Thomas G. Beach, Kaj Blennow, Jeffrey L. Dage, Eric M. Reiman och Oskar Hansson). JAMA
Kontakt:
Oskar Hansson, professor i neurologi, enheten för klinisk minnesforskning, Lunds universitet, oskar.hansson@med.lu.se
