Stor satsning på reumatologisk forskning

– Reumatiska systemsjukdomar är komplicerade, svårbehandlade kroniska sjukdomar som ofta angriper flera organ. Vid SLE påverkas leder och hud, men sjukdomen medför också ökad risk för njurinflammation och hjärtkärlsjukdom. Dagens läkemedel, exempelvis cellhämmande antikroppar, bygger på rätt enkla principer med otillfredsställande effekt, säger Lars Rönnblom, överläkare och professor i reumatologi på Akademiska sjukhuset/Uppsala universitet som är huvudansvarig för projektet som till största delen finansieras av Astra/Zeneca-SciLifeLab.

I det femåriga projektet kommer tre nätverk av specialiserade forskargrupper i Uppsala och på Karolinska institutet att intensifiera samarbetet med målet att öka förståelsen av hur sjukdomarna uppkommer och utvecklas för att hitta nya sätt att angripa dem med lämpliga, mer träffsäkra behandlingar.

De senaste årens kartläggning av människans arvsanlag har visat att cirka tre procent av våra gener (DNA) styr hur proteiner uttrycks och fungerar, men Lars Rönnblom betonar att även det som tidigare kallades "skräp-DNA" har betydelse för hur sjukdomar uppstår och utvecklas. Det gäller inte minst reumatiska systemsjukdomar som är komplexa och vardera kan indelas i många olika undergrupper.

Patienter som behandlas för SLE, primär Sjögrens syndrom och Myosit vid reumatologiska kliniker vid landets universitetssjukhus men också andra sjukhus kommer att kunna delta i forskningsprojektet. Redan nu har forskarna gjort flera viktiga upptäcker angående den genetiska bakgrunden till SLE, Sjögrens sjukdom och myosit men i det aktuella projektet kommer DNA analyserna att utvidgas vilket ökar möjligheterna att upptäcka nya riskgener och deras funktioner.

– Genom att analysera samspelet mellan arvsanlag och immunförsvar kopplat till organpåverkan, bland annat lungor, räknar vi med att hitta gemensamma drag hos sjukdomarna. Slutmålet är att kunna rikta nya läkemedelskandidater mot målmolekyler som är aktiva i signalöverföringen mellan celler vid autoimmuna inflammatoriska sjukdomar. Det handlar bland annat om farmakologiska substanser med kapacitet att förändra immunförsvaret, avrundar Lars Rönnblom.

Forskningsprojektet steg för steg…
* Uppbyggnad av en gemensam databas med avidentifierad genetisk och klinisk information från patienter med SLE, primär Sjögrens syndrom och Myosit.
* Sekvensering av patienternas genuppsättning (DNA) i syfte att öka kunskapen om kopplingar mellan kända riskgener och deras funktion/uttryck. En individs genuttryck (fenotyper) är det som gör varje person unik, och beror på samspelet mellan genuppsättning och omgivningsfaktorer från det ögonblick ägget befruktas.
* Fortsatt analys på cellnivå av arvsanlag som uppstått via mutationer och som bär information till proteiner, det som ger oss individuella egenskaper (epigenetik).
* Analys av gemensamma drag hos de tre sjukdomarna, till exempel vilka inflammations- och signalvägar som är aktiva när lungor eller njurar angrips.
* Vidareutveckling av metoder för att ta fram nya aktiva substanser riktade mot nyckelmolekyler verksamma i signalöverföringen mellan celler vid autoimmuna inflammatoriska sjukdomar. Bland annat substanser med kapacitet att förändra immunförsvaret.
Mer information:
Lars Rönnblom, överläkare och professor i reumatologi, 018-611 53 98 eller ???
Elisabeth Tysk, presschef, 070-622 24 21