Personer med Downs syndrom har en ökad risk för Alzheimers sjukdom. En studie visar nu att en kombination av biomarkörer kan underlätta tidig bedömning av kognitiva försämringar.
Medellivslängden för personer med Downs syndrom har ökat kraftigt sedan 1980-talet – från 25 till omkring 60 år. Den främsta orsaken är förbättrad hjärtsjukvård. I takt med den ökade livslängden har Alzheimers sjukdom nu blivit den vanligaste dödsorsaken.
Svårare ställa diagnos
Personer med Downs syndrom har förhöjda nivåer av beta-amyloid – ett ämne som kan klumpa ihop sig och bilda plack i hjärnan, vilket är typiskt vid Alzheimers sjukdom. Förändringar kan ofta ses redan i 30–40-årsåldern, och symtomen brukar visa sig i genomsnitt vid 50 års ålder.
– Eftersom det redan finns intellektuell funktionsnedsättning hos personer med Downs syndrom, är det mer utmanande att diagnostisera Alzheimers. Det behövs därför objektiva biomarkörer för att bättre kunna bedöma kognitiva försämringar, säger Shorena Janelidze, minnesforskare vid Lunds universitet, i ett pressmeddelande.
Förhöjda nivåer av proteiner
Idag är proteinet p-tau217 en av de mest pålitliga biomarkörerna för att förutsäga Alzheimers hos äldre utan Downs syndrom. Numera kan även proteinet GFAP i blodet och som kommer från astrocyter – stödjeceller i hjärnan– ge viktiga ledtrådar. Förhöjda nivåer kan tyda på att astrocyterna, som hjälper nervcellerna att fungera och hålla rent, inte fungerar som de ska. Detta är något som ofta ses vid Alzheimers sjukdom.
Kombination av biomarkörer
I en femårig studie följdes 258 personer med Downs syndrom, i genomsnitt 45 år gamla. Forskarna såg att både nivåer och förändringar av p-tau217 i blodet var kopplade till senare försämring av minnet, demensutveckling och ökad mängd sjukligt tau i hjärnan. De såg även att p-tau217 och GFAP var kopplade till ansamling av det skadliga proteinet amyloid-beta.
Resultaten tyder på att en kombination av de två biomarkörerna i blodprov kan ge en mer heltäckande bild av sjukdomsförloppet och hjälpa till att förutsäga kognitiv försämring vid alzheimer.
– Dessa blodprovstester kan enkelt och effektivt användas i sjukvården för att och hjälpa till att förutse hälsoproblem och därmed bidra med bättre hälsofrämjande riktlinjer, för personer med Downs syndrom. Blodproven kan också göra det lättare att rekrytera deltagare med Downs syndrom till kliniska prövningar av sjukdomsmodifierande behandlingar och amyloidriktade läkemedel, säger Shorena Janelidze.
Vetenskaplig artikel:
Prediction of amyloid and tau brain deposition and cognitive decline in people with Down syndrome using plasma biomarkers: a longitudinal cohort study, The Lancet Neurology.
