Avvikelser på kromosomerna hittade hos autistiska barn

Barnen i studien hade Aspergers syndrom, infantil autism, ADHD och Retts syndrom. Det är så kallade autismspektrumstörningar som alla innebär någon form av kontaktstörning. Det är inte känt vad som orsakar sjukdomarna.
– Både arv och miljö har betydelse. Jag tror att det är många gener som samverkar och om en kromosom är trasig kan det finnas gener i den kromosomen som gått sönder eller som saknas, säger Tonnie Johannesson.

Exakt vilka gener som orsakar sjukdomarna är inte känt, men avhandlingen ger en indikation om var generna kan finnas.
– Det är som att man inte har hittat nålen i höstacken ännu, men nu vet vi i alla fall vilken höstack vi ska leta i, säger Tonnie Johannesson.

Studien visar att två pojkar med Aspergers syndrom hade en näst intill identisk avvikelse i en kromosom. På kromosom 17 hade båda ett brott på nästan exakt samma ställe.
– Det är anmärkningsvärt att se en sådan likhet hos två obesläktade patienter med samma sjukdom, säger Tonnie Johannesson.
Efter närmare analyser lyckades Tonnie Johannesson hitta den felande genen hos den ene pojken. Studien visar att den skadade genen har betydelse för hjärnan, men det är oklart exakt vilken roll den spelar under hjärnans utveckling.

Infantil autism är en form av sjukdomen som yttrar sig under barnets första levnadsår. Avhandlingen visar att fyra obesläktade pojkar med sjukdomen alla hade en mindre extra kromosom. Det femtonde paret bestod av tre kromosomer istället för två.
– Där finns antagligen gener som är ansvariga för sjukdomen, men vi vet ännu inte vilka gener det är, säger Tonnie Johannesson.

Hos en lätt förståndshandikappad pojke med diagnosen ADHD hade kromosomerna bytt bitar med varandra. Tre av kromosomerna hade pusslats om, men alla kromosombitar verkade finnas kvar. En flicka med sjukdom liknande Retts syndrom visade sig däremot ha förlorat en bit på en kromosom i det tredje paret.

Avhandling för medicine doktorsexamen vid Sahlgrenska akademin, institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk genetik.

Avhandlingens titel: Structural chromosomal aberrations and neuropsychiatric diseases

Avhandlingen är försvarad.

Kontaktinformation
Avhandlingen är skriven av:
Tonnie Johannesson, Fil.kand., telefon: 031-343 54 31, e-post: tonnie.johannesson@obgyn.gu.se

Handledare:
Professor Jan Wahlström, telefon: 031- 343 48 00, e-post: jan.wahlström@obgyn.gu.se