Ultraljud missar många hjärtfel hos foster

Varje år föds närmare 2 000 barn i Sverige med allvarliga missbildningar, varav knappt hälften är hjärtfel. Att upptäcka dessa under första delen av graviditeten är en stor utmaning för mödravården.

– Barn som föds med allvarliga hjärtfel svävar i livsfara och en del behöver omedelbar operation eller medicinsk behandling. Om man hittar dessa redan under graviditeten kan de få födas i Lund eller Göteborg där sjukhusen har barnhjärtkirurgi, säger Eric Hildebrand, överläkare på kvinnokliniken vid Universitetssjukhuset och doktorand i obstetrik och gynekologi vid Linköpings universitet.

Underlaget till hans studie är en granskning av drygt 21 000 ultraljudsundersökningar i Sveriges sydöstra sjukvårdsregion, som omfattar landstingen i Jönköping, Kalmar och Östergötland. Där erbjuds alla blivande mödrar två ultraljudsundersökningar, den första i vecka 11–14 och den andra i vecka 18–20. Vid den första daterar barnmorskan graviditeten, tittar efter eventuell tvillingbörd och gör en grov kontroll av fostrets anatomi. Vid den andra undersökningen screenas organen efter missbildningar.

I granskningen jämfördes resultaten av de bägge undersökningarna. Inte oväntat upptäcktes betydligt färre missbildningar vid det första tillfället. Särskilt svårt var det att hitta hjärtfel. I elfte till fjortonde veckan såg man inga avvikelser alls, medan man i artonde till tjugonde veckan kunde upptäcka 37 procent av de allvarliga felen.

En orsak till att man missar missbildningar är att ultraljudsbilden påverkas av mammans kropp. Till exempel försvåras diagnostiken av fetma – BMI över 30 – som är fallet hos 13 procent av mödrarna.

– Underhudsfettet gör att bilden blir sämre och då har vi svårare att se missbildningar, säger Eric Hildebrand.

Dessutom visar statistiken att fetma i sig ökar risken för bland annat ryggmärgsbråck, även om riskökningen för den enskilda är liten. Det gör det extra viktigt att kunna erbjuda bra fosterdiagnostik för dessa blivande mammor.

När det gäller kromosomavvikelser visade en djupdykning i det landsomfattande medicinska födelseregistret över barn födda 1995–2010 att ett av 700 barn föddes med Downs syndrom. Där sågs också ett visst samband med fetma.

Eric Hildebrand lyfter fram ett par viktiga åtgärder för en säkrare fosterdiagnostik som framkommit i studierna:

– Metoderna för att upptäcka hjärtfel måste bli bättre. En väg är att ge barnmorskor påbyggnadsutbildning och träning i att tolka hjärtbilder, även med så kallad färgdoppler där blodflödet framträder.

– Det bästa diagnosverktyget för Downs syndrom är KUB, kombinerat ultraljud och biokemiskt test, som fungerar lika bra oavsett om mamman har fetma eller inte.

FAKTA
Avhandling: Prenatal diagnosis of structural malformations and chromosome anomalies. Linköping University Medical Dissertations No. 1387. Disputationen äger rum 14 mars 2014 kl 9:00 i Berzeliussalen, Campus US ingång 65, Linköping. Opponent är professor Ove Axelsson, Uppsala universitet.