AI-modell avslöjar ålder och rökvanor från ditt dna

Den här artikeln bygger på ett pressmeddelande. Läs om hur redaktionen jobbar.

AI-modeller från Linköping kan avgöra din ålder och om du varit rökare, bara av att syna ditt dna. Nu hoppas forskarna att detta ska hjälpa till att skapa medicinska behandlingar som skräddarsys för varje enskild människa.

Vilka av våra gener som används vid en viss tidpunkt påverkas av många faktorer. Rökning, matvanor och miljöföroreningar är några exempel. Denna reglering av genaktivitet kallas epigenetik och kan liknas vid en strömbrytare som styr vilka gener som är av och på – utan att förändra själva generna.

75 000 mänskliga prover

Forskare vid Linköpings universitet har använt data med epigenetisk information från över 75 000 mänskliga prover för att träna upp ett stort antal AI-modeller av typen neuronnät. Modellerna är så kallade autokodare som på egen hand organiserar information och hittar mönster.

AI och medicin

Artificiell intelligens, AI, är ett samlingsbegrepp för datorsystem som har förmågan att som vi människor resonera, lära sig, planera och vara kreativa. Datorn tar emot stora mängder insamlad information, behandlar den och kan ge svar på olika frågor.

Under de senaste åren har det skett stora genombrott kring AI tack vare utvecklingen av datorernas prestanda, tillgången till enorma mängder information och nya algoritmer. AI används i dag inom allt fler områden, från sökmotorer till drönare och cybersäkerhet.

Inom hälsa och sjukvård blir AI-stöd allt vanligare för att till exempel analysera stora mängder hälsoinformation och se mönster som kan leda till nya upptäckter inom medicin och förbättra individuell diagnostik.

Källa: forskning.se, Så ska AI minska långvarig smärta

Forskarnas förhoppning är att sådana AI-underbyggda modeller på sikt ska kunna användas för att utveckla behandlingar och förebyggande strategier som skräddarsys för enskilda människor.

AI ser om du rökt

För att pröva sin modell har forskarna jämfört den med modeller som redan finns. Det finns till exempel sedan tidigare modeller av rökvanors effekter på kroppen. De bygger på att vissa epigenetiska förändringar speglar effekter av rökning på lungornas funktion. Dessa spår finns kvar långt efter att personen slutat röka. Den här sortens modell kan därför identifiera om en person är aktiv rökare, före detta rökare eller aldrig har rökt.

Andra befintliga modeller kan via epigenetiska spår uppskatta människors kronologiska ålder eller se om en människa kan betecknas som frisk eller sjuk.

AI-modeller tycks fungera väl

Linköpingsforskarna tränade sin autokodare och använde resultatet för att testa åldersbestämning, rökarstatus samt diagnos av sjukdomen SLE, systemisk lupus erythematosus.

Forskarnas autokodare fungerade, enligt resultatet i forskningen, bättre eller lika bra som befintliga modeller.

– Våra modeller ger oss inte bara möjlighet att klassificera individer baserat på deras epigenetiska data. Vi fann också att våra modeller både hittar epigenetiska markörer som är kända sedan tidigare och används i andra modeller, men också nya markörer som är kopplade till tillståndet vi undersöker, säger David Martínez, doktorand vid Linköpings universitet.

– Ett exempel är att vår modell för rökning identifierar markörer som har att göra med lungcancer, luftvägssjukdomar och dna-skada.

Data självorganiserar sig

Mika Gustafsson, professor i translationell bioinformatik vid Linköpings universitet, säger:

– Vi styrde inte modellen och hade inga hypoteser baserade på befintlig biologisk kunskap, utan vi lät data tala för sig själv. När vi sedan tittade på vad som hände i autokodaren såg vi att data självorganiserade sig på ett sätt som påminner om hur det fungerar i kroppen.

I nästa steg kan forskarna använda de viktigaste egenskaperna som autokodaren hittat för att skapa modeller som kan klassificera för en stor mängd miljörelaterade, individspecifika, faktorer där det saknas tillräckligt stora träningsdata att träna mer komplexa AI-modeller på.

En blick in i svart låda

En del sorts AI liknas ibland vid en svart låda som lämnar ifrån sig svar, men där människan inte kan se hur AI:n har kommit fram till det svaret. Mika Gustafsson och kollegor strävar efter att skapa tolkningsbara AI-modeller, som låter forskarna förstå mer.

– Vi vill kunna förstå vad modellen visar oss om biologin bakom sjukdom och andra tillstånd. Då kan vi inte bara se om en person är sjuk eller inte, utan genom att tolka data har vi också chansen att lära oss varför, säger Mika Gustafsson.