Genetik för bättre hund- och folkhälsa

Hundar är bra modelldjur för forskning om sjukdomar som också drabbar människor. Izabella Baranowska Körberg vid SLU har visat att en neurologisk sjukdom hos golden retriever orsakas av en mutation, som kan avlas bort med ett genetiskt test. Hon har även kunnat påvisa att den så kallade MITF-genen styr vit pälsfärg med en ny metod i sin avhandling vid SLU. Denna gen förknippas även med avvikande pigmentering och dövhet hos mus och människa. Dövhet är vanligare hos vita hundar.
Hunden har en unik populationshistoria som har lämnat avtryck i arvmassan. Den är därför ett intressant modelldjur som kan hjälpa oss att hitta gemensamma sjukdomsgener för hundar och människor.

På senare tid har hundens potential som modelldjur nyttjats för att påvisa genetiska förändringar som orsakar sjukdom. En förutsättning för dessa studier är att hundens arvsmassa har kartlagts och den genetiska strukturens variation har definierats. Man har också utvecklat en omfattande uppsättning av genetiska markörer som används för att söka efter genförändringar i arvsmassan.
Izabella Baranowska Körberg har i sitt doktorsarbete vid institutionen för husdjursgenetik, SLU, använt dessa verktyg i sina studier av egenskaper och genetiska sjukdomar hos hundar och har i sitt arbete använt en ny kartläggningsmetod för dessa gener. Hon kunde påvisa att den så kallade MITF-genen, orsakar vit pälsfärg hos hundar genom en tvåstegsprincip.

Avvikande pigmentering och dövhet hos mus och människa har tidigare förknippats med denna gen. Hörselnedsättning och dövhet förekommer i större uträckning även hos hundar med vit pälsfärg.
Påföljande studier har visat att denna princip även är effektiv för att kartlägga egenskaper och sjukdomar som är polygena, dvs. som orsakas av flera gener i samverkan med miljöfaktorer.
Izabella Baranowska Körberg beskriver också en av de första mitokondriella* sjukdomarna hos hund. Sensorisk ataktisk neuropati (SAN) är en neurologisk sjukdom som drabbar hundar av rasen golden retriever. Det visade sig att SAN orsakas av en mutation i den mitokondriella arvsmassan. Ett genetiskt test som möjliggör att SAN kan avlas bort från golden retriver-rasen har nu utvecklats.
– Mina resultat bekräftar styrkan med genetiska studier på hund, säger Izabella Baranowska Körberg. Människans bästa vän har fått en ny roll!
* Mitokondrier är cellens energiorgan.

MSc i biologi Izabella Baranowska Körberg, institutionen för husdjursgenetik, SLU, försvarar sin avhandling med titeln ”Mapping Trait Genes in Dogs. Using the Dog as a Model Organism”. Disputationen avser filosofie doktorsexamen.
– Tid: onsdagen den 28 september 2011 klockan 9.15
– Plats: sal B41, Biomedicinskt centrum, Uppsala
– Opponent: Prof. Aarno Palotie, Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge UK

Mer information
Izabella Baranowska Körberg, 070-4279774, 018-471 45 51, izabella.baranowska@slu.se
Avhandlingen; http://pub.epsilon.slu.se/8320/
Institutionen för husdjursgenetik
Hundgruppens webbsida