Små steg mot ett bättre liv för patienter med cystisk fibros
Med siktet inställt på att både ge människor som föds med cystisk fibros ett bättre liv och att bota nyfödda med andningsproblem har forskare vid Örebro universitet undersökt celler från luftvägarna. Dessutom har forskarna testat två läkemedel för cystisk fibros som visat sig lovande. Resultaten redovisas i Rashida Hussains doktorsavhandling i medicin.
Cystisk fibros är medfött och en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna i västvärlden. Varje år föds cirka 25 barn med cystisk fibros i Sverige. Sjukdomen beror på en förändring i en gen som brukar kallas CF-genen.
– Sjukdomen ger många olika symptom men min studie visar att de hänger samman, om än på ett komplicerat sätt, och kan kopplas till genförändringen, säger Rashida Hussain, forskare vid Örebro universitet och Universitetssjukhuset Örebro.
Förändringen i genen leder till att proteinet som styr salttransporten genom cellerna inte fungerar. Det påverkar i sin tur transporten av vatten som är knuten till saltet. Följden blir att slemmet i luftvägarna bli segt.
Lungorna blir förstörda
– Fler organ påverkas, bland annat bukspottskörteln och tarmkanalen, men det är ändå luftvägarna som blir avgörande. När det tunna, lättflytande slemskiktet blir segt kan det inte hjälpa till att hålla lungorna rena eller skydda mot bakterier. Resultatet blir att lungorna till slut blir förstörda, säger Godfried Roomans, professor vid Örebro universitet och Rashida Hussains handledare.
Professor Godfried RoomansI det sega slemmet trivs bakterier, som kan orsaka kroniska infektioner, och Rashida Hussains forskning visar att bakterierna dessutom förvärrar problemet ytterligare genom att de påverkar vätskeproduktionen och gör slemmet ännu segare.
– Det finns alltså flera anledningar att agera snabbt när det gäller infektioner. Detta gäller även nyfödda som drabbas av andningsproblem och vi har inkluderat dem i våra studier för att kunna utveckla en behandling som kan hjälpa även dem, säger Rashida Hussain.
Parallellen mellan cystisk fibros och nyfödda är saltet, natriumklorid, och dess betydelse för vätsketransporten. Hos foster är lungor och luftvägar fyllda med vätska och när barnet föds töms de snabbt. Oftast hörs ett efterlängtat skrik när allt fungerat och barnet kan börja andas men ibland går det fel och då kan det leda till allvarliga komplikationer.
Lovande resultat
– Målet är att med hjälp av nya läkemedel kunna korrigera felet i kloridutsöndringen och attackera problemen där de uppkommer. Vi har testat två läkemedel och våra tester på cellnivå har visat lovande resultat. Vi hoppas kunna gå vidare och göra ytterligare tester, säger Godfried Roomans.
– Det finns mycket kvar att göra och min avhandling är ett steg på vägen. Varje litet steg är viktigt och om vi tittar bakåt i tiden kan vi konstatera att för 40 år levde barn som föddes med cystisk fibros bara sju till tio år. Nu är medellivslängden i Sverige nästan 50 år. Men skillnaderna är stora främst mellan fattiga och rika länder. I vissa europeiska länder är medellivslängden 10-15 år. Nya behandlingar behövs verkligen, säger Rashida Hussain.
