Tema

Ny gen öppnar för förebyggande läkemedel mot frakturer

En stor internationell studie har identifierat en särskild gen som reglerar bentäthet och benstyrka. Genen kan användas som riskmarkör för frakturer och öppnar för förebyggande läkemedel mot benbrott. Studien, som letts från Sahlgrenska akademin, publiceras i ansedda tidskriften PLoS Genetics.

Den internationella studien, som involverar fler än 50 forskare från Europa, Nordamerika och Australien och som letts av docent Mattias Lorentzon och professor Claes Ohlsson vid Sahlgrenska akademin, bygger på omfattande genetiska analyser av arvsmassan hos över 10 000 patienter samt på experimentella studier på möss.

Genom de kombinerade studierna har forskarna lyckats identifiera en särskild gen, Wnt16, som har ett starkt samband med både bentäthet och så kallad kortikal benstorlek, vilken är avgörande för benets hållfasthet.

Den genetiska variationen som det internationella forskarnätverket studerat kunde till exempel förutsäga risken att drabbas av underarmsfraktur i en stor patientgrupp av äldre kvinnor.

– I den experimentella studien kunde vi sedan konstatera att genen har en avgörande effekt på lårbenets tjocklek och täthet. Hos möss som saknade Wnt16-genen var lårbenets hållfasthet upp till 61 procent lägre, säger Mattias Lorentzon vid institutionen för medicin, Sahlgrenska akademin.

Upptäckten öppnar för möjligheten att utveckla nya läkemedel som kan förebygga de vanligaste frakturerna.

– En låg kortikal benmassa är en avgörande faktor vid till exempel höft- och underarmsfrakturer. Tyvärr har de behandlingar som används mot benskörhet idag endast mycket liten effekt på just den kortikala benmassan, säger Mattias Lorentzon:

– Om vi kan lära oss att stimulera Wnt16-genens signalvägar skulle vi kunna stärka skelettet även i dessa delar, och därmed förhindra de vanligaste och allvarligaste frakturerna. Därför är upptäckten av Wnt16 och dess reglering av kortikal benmassa mycket viktig.

INFORMATION OCH KONTAKT
Artikeln “WNT16 influences Bone Mineral Density, Cortical Bone Thickness, Bone Strength and Osteoporotic Fracture Risk” publiceras i PLoS Genetics den 5 juli.

Kontakt: Mattias Lorentzon, docent i endokrinologi vid institutionen för Medicin, Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet och verksam vid Center for Bone and Arthritis Research
031-342 49 29, 073 -33 88 185, mattias.lorentzon@medic.gu.se

Fakta benskörhet
Benskörhet eller osteoporos är en stor folksjukdom: benskörhetsfrakturer drabbar varannan svensk kvinna och var femte svensk man någon gång i livet.
Totalt orsakar benskörhet 70 000 frakturer i Sverige varje år, vilka kostar sjukvården cirka fem miljarder kronor. 18 000 av de frakturer som drabbar svenskar är höftfrakturer, som ofta leder till funktionsnedsättning och stort lidande samt till en markant ökad dödlighet för de drabbade patienterna.

Ny gen öppnar för förebyggande läkemedel mot frakturer

 lästid ~ 2 min