Undersöker gener bakom ögats utveckling
Studier av bananflugans gener kan ge oss nya insikter om ögats utveckling och uppkomsten av den ärftliga ögonsjukdomen aniridi, vilken yttrar sig i avsaknad av iris. Linn Jacobsson presenterar sin avhandling i ämnet fredagen den 20 januari vid Umeå universitet.
Bananflugan används ofta som modelldjur för att studera komplicerade system i människan. Pax6-proteiner är fundamentalt viktiga under utvecklingen av ögonen hos både ryggradsdjur och insekter. I bananflugan Drosophila melanogaster finns det två gener som kodar för Pax6-proteiner; eyeless (ey) och twin-of-eyeless (toy). Båda dessa gener har mer än 90 procent likhet med ryggradsdjurens enda Pax6-gen.
Mutationer i någon av dessa gener gör att flugan utvecklas utan ögon och i vissa fall även utan huvud. Hos människor leder mutationer i Pax6 till ögonsjukdomen aniridi med nedsatt detaljseende och en outvecklad iris. En människa som saknar iris får en svart ögonfärg.
Linn Jacobsson har studerat regleringen av toy under bananflugans utveckling och funnit att genen empty spiracles (ems), som är viktig för huvudet och hjärnans utveckling, har en hämmande roll på toy-uttrycket. Hon har även funnit att de två Pax6-generna har specifika uppgifter när det gäller ögonutvecklingen.
– Genen toy verkar vara viktigare för utvecklandet av bananflugans punktögon, som är lokaliserade på toppen av huvudet, medan genen ey är viktigare för fasettögonen. Men när det gäller överlevnad så kan de båda generna ersätta varandra, säger Linn Jacobsson.
Förståelse av regleringen av Pax6-generna hos bananflugorna kan ge en fingervisning om vilka faktorer som är viktiga för att ögat utvecklas även hos människan. Grundläggande kunskap om hjärnan och ögats utveckling kan på lång sikt möjliggöra utveckling av diagnostiska verktyg och medicinska hjälpmedel.
Linn är född i Luleå kommun och uppvuxen i stadsdelen Gammelstad. På gymnasiet studerade hon djurvårdsinriktningen vid Grans naturbruksgymnasium. Hennes intresse för naturvetenskap resulterade sedan i biologistudier vid Umeå Universitet som sedan byttes till studier i molekylärbiologi. Efter sin magisterexamen i molekylärbiologi fortsatte hon som doktorand vid samma institution.
Läs hela eller delar av avhandlingen
För ytterligare information, kontakta gärna:
Linn Jacobsson
Telefon: 070-292 20 02
E-post: linn.jacobsson@molbiol.umu.se
