Rullande muskler kan visa vägen till nya behandlingar
Det finns tusentals sjukdomar som drabbar väldigt få, men sammantaget innebär det att många svenskar lider av en ovanlig sjukdom. Läkaren Jimmy Sundblom har undersökt några drabbade familjer och kan presentera resultat som på sikt kan leda till behandlingar även mot betydligt vanligare sjukdomar.
Det finns tusentals ovanliga sjukdomar, som var och en drabbar färre än 100 personer på miljonen. Sammantaget innebär det att flera procent av befolkningen är drabbade av en mycket ovanlig sjukdom.
– Det är alltså inte ovanligt med ovanliga sjukdomar och för de drabbade är det viktigt att sjukdomarna studeras. Att lida av en ovanlig sjukdom blir lätt ett dubbelt handikapp eftersom kunskap saknas, såväl inom sjukvården som i samhället i stort, säger Jimmy Sundblom, som den 13 januari försvarar sin avhandling vid Uppsala universitet.
Genom att undersöka två svenska familjer med ADLD (autosomalt dominant leukodystrofi med autonoma symptom) och en med RMD (rippling muscle disease) har han kommit fram till ny, viktig kunskap om dessa sjukdomar.
ADLD är en MS-liknande hjärnsjukdom som ger symptom från autonoma nervsystemet och påverkar därmed vattenkastning och avföring, förmågan att svettas, blodtryck och även sexuell förmåga. Senare kan patienterna också drabbas av andra symptom, som gångsvårigheter och problem med finmotorik. I sin avhandling visar Jimmy Sundblom att ryggmärgen hos dessa patienter är kraftigt påverkad jämfört med hjärnan. Även mutationen som orsakar sjukdomen har undersökts och resultatet visar på en dubblering av en gen, vilket leder till överskott av äggviteämnet lamin B1.
RMD är en muskelåkomma som kännetecknas av mycket lättirriterade muskler. Muskelansträngningar kan hos dessa patienter ge lokala svullnader och ibland rullande, osammanhängande muskelsammandragningar, som rör sig som vågor i muskulaturen. Den undersökta familjen är den hittills största som beskrivits, räknat i antal påverkade individer. Avhandlingen beskriver kliniska och genetiska fynd i stor detalj hos denna familj, som visade sig ha en godartad sjukdomsvariant.
– Fynden lär oss mer om förlopp och bakomliggande orsaker, men kan också ge ledtrådar till nya behandlingsmöjligheter för andra, vanligare sjukdomar, till exempel MS, ryggmärgsskador eller svåra, nedbrytande muskelsjukdomar, säger Jimmy Sundblom.
För mer information, kontakta Jimmy Sundblom, institutionen för neurovetenskap, Uppsala universitet och ST-läkare vid Neurologkliniken, Akademiska sjukhuset, tel: 070-438 73 84, jimmy.sundblom@neuro.uu.se
