Tema

Forskare identifierar riskgener bakom KOL

Forskare har identifierat sexton nya genetiska varianter bakom lungornas hälsa. Upptäckten, där forskare från Sahlgrenska akademin medverkat, öppnar för bättre behandling av lungsjukdomar som KOL.

Ett internationellt konsortium av 175 forskare från 126 forskningsinstitutioner i Europa, USA och Australien har identifierat sexton nya genetiska varianter som påverkar lungfunktion, en viktig faktor bakom hälsan hos våra lungor.

Upptäckten innebär att forskarna nu för första gången känner till många av de inblandade genetiska faktorerna och hur de hjälper oss att förstå bakomliggande molekylära mekanismer för lungsjukdomar som till exempel kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL).

Studien, som letts från universiteten i Leicester och Nottingham samt National Institute of Environmental Health Sciences i USA, bygger på en kartläggning av 2,5 miljoner genetiska varianter hos cirka 95 000 människor från hela världen. Resultaten publicerades i Nature Genetics och beskrivs som ”banbrytande”.

–Fynden ska läggas till tidigare publicerade studier från de samarbetande grupperna, vilket gör att vi idag känner till totalt 26 genetiska varianter som har samband med vår lungfunktion. Med hjälp av de identifierade genetiska varianterna har forskare i projektet till exempel kunnat klassificera individers känslighet och därmed risk att insjukna i KOL, vilket visar att de nyupptäckta generna sannolikt är viktiga ledtrådar till mekanismerna bakom KOL-sjukdomen, säger Fredrik Nyberg, forskare vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet, och medverkande i det internationella konsortiet.

KOL är en kronisk progredierande sjukdom som leder till andningssvårigheter. Cirka 1 av 10 vuxna över 40 år har KOL av någon grad och det är den fjärde vanligaste dödsorsaken i världen. Den viktigaste riskfaktorn för att utveckla KOL är rökning.

Men beroende av vilka genetiska varianter de bär, är även rökare olika benägna att utveckla sjukdomen.

Genom att ha identifierat många av dessa genetiska varianter hoppas forskarna nu att detta ska medföra ökad förståelse för mekanismerna bakom KOL, och leda till utveckling av nya behandlingar och förbättrad vård.

På sikt kan det finnas möjligheter att utnyttja genetisk information för att bättre bedöma individuell risk att utveckla KOL – men det krävs enligt Fredrik Nyberg betydligt mer forskning innan det kan bli möjligt.

–Oavsett individens genetiska risk så förblir dock rökstopp den viktigaste åtgärden för att förebygga KOL , säger Fredrik Nyberg.

Forskarnas förhoppning är nu att forskningen framöver ska drivas mot två huvudmål: att förstå funktionerna hos de gener som bidrar till risken för att utveckla lungsjukdomar, samt att utveckla strategier för hur den genetiska informationen ska komma till användning i den kliniska vården för enskilda patienter.

Artikeln publicerades i Nature Genetics i slutet av september.

Kontaktinformation
Kontakt:
Fredrik Nyberg, Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet
031 7866289
702 619226
fredrik.nyberg@amm.gu.se

Fakta
KOL är en progressiv sjukdom som gör det svårt för människor att andas. Sjukdomen drabbar omkring 1 av 10 vuxna över 40 års ålder och är en fjärde vanligaste dödsorsaken i världen. Sjukdomen är idag obotlig, men att sluta röka och att träna kan lindra symtomen.

Forskare identifierar riskgener bakom KOL

 lästid ~ 2 min