Tema

Forskning om ärftliga vitaminbrister

Anna Böttiger vid Kliniskt kemiska laboratoriet, Universitetssjukhuset Örebro har studerat gener som bestämmer nedbrytningen av homosystein. Hon lägger nu fram sina resultat i en avhandling för Hälsoakademin, Örebro universitet.

Förhöjda nivåer i blodet av ämnet homocystein, som bildas vid nedbrytning av aminosyran metionin, har visat sig vara en riskfaktor för utveckling av fostermissbildningar, demens och hjärtkärlsjukdomar.

– I första hand styrs nivåerna av homocystein i blodet av B-vitaminerna folat och B12, dvs de vitaminer som människan tillför kroppen genom att äta till exempel gröna grönsaker, apelsiner och mjölkprodukter, säger Anna Böttiger. Men även livsstilsfaktorer såsom alkohol och rökning påverkar nivåerna.

– Jag har undersökt hur den individuella homocystein-koncentrationen kan påverkas av mutationer i gener som förekommer i de receptorer som är viktiga för upptagning av B-vitamin och de enzymer som nedbryter homocystein.

Anna Böttiger har hittat sex nya, inte tidigare beskrivna genmutationer, som kan ha samband med homocystein, och dessutom studerat fyra sedan tidigare kända mutationer. Två av genmutationerna förekommer oftare hos personer som utvecklat demens, men sambandet är inte statistisk säkerställt.

Anna Böttiger har också jämfört två befolkningsgrupper, dels mellansvenska barn- och ungdomar och dels vuxna spanjorer, med avseende på tre kända genmutationer.

– Jag studerade vilka effekter de olika genmutationerna hade på homocystein-koncentrationen, och såg att mutationerna hade en stor påverkan på homocystein-nivåerna hos svenska barn och ungdomar. En oväntad upptäckt var att i den spanska befolkningsgruppen hade mutationerna bara påverkan på homocystein-koncentrationerna hos män men inte hos kvinnor.

– Studierna visade också att man inte kan dra generella slutsatser från en region och applicera det till en annan region utan man måste ta hänsyn till dess genetiska struktur och nutritionsmönster.

Anna Böttiger lägger fram avhandlingen Genetic Variation in the Folate Receptor-a and
Methylenetetrahydrofolate Reductase Genes as Determinants of Plasma Homocysteine Concentrations kl 10.00  den 12 december 2008 i Wilandersalen, Universitetssjukhuset Örebro.

Kontaktinformation
För mera information kontakta Anna Böttiger, tel: 019-602 24 17 eller 070-682 01 92
e-post anna.bottiger@orebroll.se

Foto på Anna Böttiger kan hämtas på www.orebroll.se/forskning/bildbank

Forskning om ärftliga vitaminbrister

 lästid ~ 1 min