Halv miljon till ALS-forskning från patientorganisation
Neurologiskt handikappades riksförbund, NHR, anslår 500 000 kronor till ALS-forskargruppen vid Umeå universitet. Anslaget är det största en patientorganisation i Norden någonsin har gett till neurologisk forskning.
Pengarna kommer framför allt att användas till att kartlägga sjukdomens genetik. Mera konkret kommer anslaget att användas till:
• Att ta reda på hur vanliga genförändringar i SOD1, VAPB, ALSIN och andra kände gener är hos ALS-patienter i hela Sverige (epidemiologisk studie).
• Att ta reda på om patienterna med ovan nämnda genförändringar har särskilda kliniska symtom eller andra karakteristika (klinisk demografisk studie). I en tidigare studie 1993-1996 visade forskargruppen att ALS-patienter med en särskild förändring D90A i SOD1-genen förutom att utveckla muskelförtvinning, även kan få grava symtom på skador på autonoma nervsystemet, vilket ALS-patienter i allmänhet oftast inte får.
• Att ta fram nya riktlinjer för rådgivning av patienter med olika sjukdomsanlag och deras anhöriga.
Studien kommer att utföras av docent Peter M Andersen, doktorand Caroline Dahlberg, molekylärgenetiker Anna Birve och forskningsingenjör Ann-Charloth Nilsson, samtliga vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå universitet. Caroline Dahlberg är även verksam som ST-läkare vid Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge. Under november månad kommer en ny forskningssjuksköterska att anställas i projektet.
Vid Umeå universitet pågår sedan 1992 omfattande forskning om ALS. Målet är att genom nya kunskaper om mekanismerna bakom sjukdomen kunna utveckla behandling för sjukdomen. Det är i synnerhet molekylärbiologiska och genetiska aspekter av sjukdomen och mutationer i SOD1 och andra gener som studeras. Forskargruppen i Umeå består f n av 22 personer i fyra undergrupper under ledning av docent Peter Andersen (genetisk forskning), docent Thomas Brännström (neuropatologi), professor Stefan Marklund (fria radikaler och cellforskning) och docent Henrik Antti (metabolomics).
Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där de nervceller (s.k. motorneuron) i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. Om en muskel inte får några nervimpulser försvagas den och förtvinar.
Sjukdomen kan börja smygande med svaghet i t ex tungan, en hand, arm eller ett ben. Så småningom förlamas och förtvinar muskulaturen i det mesta av kroppen. Patienten avlider i koldioxidnarkos eller lunginflammation när andningsmuskulaturen försvagas. Tidigare var medelöverlevnadstiden utan behandling bara 26 månader, men numera finns en bromsmedicin som gör att sjukdomen utvecklas något saktare i synnerlighet om det sätts in tidigt i sjuk-domsförloppet. På flertalet större sjukhus finns numera s.k. ALS-team som tar hand om patienterna och anhöriga, och ombesörjer med stöd och hjälpmedel. Flera studier har visat att ALS-patienter som behandlas tidigt med bromsmedicinen och som får stöd av ett ALS-team har färre komplikationer och klart ökad överlevnadstid.
En porträttbild på Peter Andersen finns att ladda ned på
http://www.umu.se/medfak/aktuellt/bilder/index.html
Kontaktinformation
För mer information, kontakta docent Peter M Andersen på e-post peter.andersen@neuro.umu.se eller telefon 090-785 00 00 (växel, personsökning).
