Tema

Ny dödlig genetisk hjärtsjukdom upptäckt

Forskare vid Sahlgrenska akademin har upptäckt en tidigare okänd ärftlig sjukdom. Sjukdomen orsakas av en genetisk defekt som gör att muskelceller inte kan lagra energi från socker. I värsta fall kan sjukdomen leda till att hjärtat slutar slå.

Studien presenteras idag av den medicinska tidskriften New England Journal of Medicine.
– Detta är ett gott exempel på vad vi kan uppnå när forskning och sjukvård är integrerad på sjukhusen. Vårt forskarlag upptäckte gendefekten tack vare att vi både utreder och behandlar patienter samtidigt som vi bedriver forskning, säger Elisabeth Holme, överläkare och docent.

Forskarlaget har identifierat tre syskon som har en tidigare helt okänd sjukdom som drabbar hjärta och muskler. Det äldsta barnet, som behandlades för epilepsi, orkade inte riktigt leka lika mycket som sina kompisar, men ansågs i övrigt vara ett normalt barn. Vid 10 års ålder dog barnet plötsligt under lek på skolgården. Vid obduktionen konstaterades att hjärtmuskeln var förstorad, ett tillstånd som kan ge försämrad cirkulation och leda till hjärtsvikt.

När ett av de yngre syskonen senare visade liknande symptom togs ett vävnadsprov av barnets muskler. Det visade sig att muskeln saknade glykogen, som är musklernas största källa till snabb energi.
– Alla tre syskonen har en genetisk förändring mitt i den gen som styr tillverkningen av glykogen i muskel. Det innebär att deras kroppar inte kan skapa denna viktiga energikälla, säger molekylärbiologen Gittan Kollberg.

Glykogen består av långa sockerkedjor som tillverkas och lagras i cellerna. Sockerkedjorna klipps sönder och bildar glukos när cellen behöver ett extra energitillskott.
– Hjärtat är en muskel som aldrig vilar och därför behöver ständig energi. Oftast använder det fett som bränsle, men när det ansträngs måste det få extra energi från sitt eget glykogen, säger Gittan Kollberg.

Sjukdomen är ovanlig. En genanalys av 100 människor i befolkningsgruppen visade att en var anlagsbärare. Det krävs två anlag för att bli sjuk.
– Om fler barn skulle visa samma symptom vet vi vilken gendefekt vi ska leta efter. Tack vare upptäckten får de två yngre syskonen nu behandling med betablockerare så att deras hjärtan inte blir för ansträngda, säger Elisabeth Holme.

Upptäckten att människan kan leva utan glykogen kan få stor betydelse även för forskning om andra tillstånd, bland annat diabetes typ 2, där en teori är att minskad glykogenbildning i muskeln orsakar minskad insulinkänslighet och förhöjt blodsocker.
– Trots att dessa syskon inte producerar något glykogen har de helt normala blodsockernivåer och svarar normalt på glukosbelastning. Glykogenproduktionen tycks alltså inte spela så stor roll vid utvecklingen av åldersdiabetes som många forskare hittills trott, säger Elisabeth Holme.

Studien är genomförd vid avdelningarna för patologi och klinisk kemi vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset och avdelning för pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus.

Tidskrift: New England Journal of Medicine
Artikelns titel: Muscle Glycogen Storage disease 0 – Cardiomyopathy and Exercise Intolerance
Författare: Gittan Kollberg, Már Tulinius, Thomas Gilljam, Ingegerd Östman-Smith, Gun Forsander, Peter Jotorp, Anders Oldfors och Elisabeth Holme.

Kontaktinformation
För mer information kontakta:
Elisabeth Holme, docent, telefon: 031-342 24 30, e-post: elisabeth.holme@clinchem.gu.se
Gittan Kollberg, molekylärbiolog, telefon: 031-342 79 71, e-post: gittan.kollberg@clinchem.gu.se
Anders Oldfors, professor, telefon: 0707-33 81 16, e-post: anders.oldfors@pathology.gu.se
Mar.Tulinius, docent, telefon: 031-343 47 80, e-post: mar.tulinius@vgregion.se

Ny dödlig genetisk hjärtsjukdom upptäckt

 lästid ~ 2 min