Nyupptäckt gen ökar risken för MS
En ny gen har identifierats som ökar risken att drabbas av multipel skleros, MS. Det är den första nyupptäckta MS-genen på 30 år.
– Fyndet stärker uppfattningen att MS är en så kallad autoimmun sjukdom, som angriper kroppens eget immunförsvar, säger professor Jan Hillert, Karolinska Institutet. Han leder en av de forskargrupper, en svensk och en amerikansk, som står bakom upptäckten, och som publiceras i två artiklar i månadens nummer av Nature Genetics.
MS är en kronisk inflammatorisk sjukdom i hjärnan och ryggmärgen som drabbar yngre vuxna och som ofta leder till funktionshinder. Ca 12 000 personer i Sverige har MS. Risken att dabbas av MS beror till stor del på arvsanlag, gener, men hittills har bara en av de sannolikt många generna varit säkert identifierad.
Den nyupptäckta genen, IL7R, uttrycker en viktig signalmolekyl i immunsystemet av särskild betydelse för de så kallade T-cellerna. Jan Hillerts forskargrupp publicerade redan för två år sedan data som talar för att IL7R har betydelse vid MS.
Den aktuella svenska studien baseras på prover från mer än 5 000 individer från Sverige, Norge, Danmark och Finland och ger starka statistiska bevis för att IL7R innebär en betydande risk att insjukna.
I en artikel i den nätbaserade tidskriften PLoS One denna vecka publicerar Hillerts forskargrupp dessutom en studie som visar att en tidigare känd genetisk faktor i själva verket består av minst två olika gener, som påverkar risken för MS på ett oberoende vis.
– Det visar att fler delar av immunsystemet är inblandade än vad vi tidigare trott, säger Jan Hillert.
Publikationer:
“Variation in interleukin 7 receptor alpha chain (IL7R) influences risk of multiple sclerosis”, Frida Lundmark, Kristina Duvefelt, Ellen Iacobaeus, Ingrid Kockum, Erik Wallström, Mohsen Khademi, Annette Oturai, Lars P Ryder, Janna Saarela, Hanne F Harbo, Elisabeth G Celius, Hugh Salter, Tomas Olsson & Jan Hillert, Nature Genetics, Online 29 Juli
“HLA-A Confers an HLA-DRB1 Independent Influence on the Risk of Multiple Sclerosis”, Boel Brynedal, Kristina Duvefelt, Gudrun Jonasdottir, Izaura M. Roos, Eva Åkesson, Juni Palmgren, Jan Hillert, PLoS, Online 25 juli
För mer information, kontakta:
Professor Jan Hillert,
Institutionen för klinisk neurovetenskap
Tel: 08-585 870 80
Mobil: 070-585 10 21
E-post: jan.hillert@ki.se
Pressekreterare Sabina Bossi
Tel: 08-524 860 66
Mobil: 070-614 860 66
E-post: Sabina.bossi@ki.se
Kontaktinformation
Karolinska Institutet är ett av Europas ledande medicinska universitet. Genom forskning, utbildning och information medverkar Karolinska Institutet till att förbättra människors hälsa. Nobelförsamlingen vid Karolinska Institutet utser varje år pristagare av Nobelpriset i fysiologi eller medicin. För mer information besök hemsidan ki.se
