Genteknik för säkrare sjukdomsdiagnos

Forskning kring generna och deras aktivitet har i hög grad bidragit till bättre och effektivare behandling av många allvarliga sjukdomar, såsom cancer, diabetes och hjärtkärlsjukdomar. Arvsmassan (DNA) innehåller människans ca 25 000 gener och är fördelad på 23 par kromosomer. För att förstå vad som händer i människokroppen och andra organismer undersöker man vilka gener som är aktiva och när de är “påslagna”, det vill säga graden av aktivitet.

Ett exempel på att graden av genaktivitet är viktig är insulingenen. Insulin reglerar blodsockret till en lämplig nivå, eftersom det varken ska vara för högt eller för lågt. När blodsockernivån är hög utsöndras mer insulin för att minska mängden och vice versa när sockermängden är låg. Det är således viktigt att insulingenen inte bara är påslagen, utan också att den är aktiverad till en lämplig nivå. Obalans i insulinproduktionen orsakar en av våra idag vanligaste folksjukdomar, diabetes.

Målet med Anders Stålbergs doktorsarbete var dels att vidareutveckla mätmetoder för att bestämma genaktiviteten i biologiska prover dels att använda mätmetoden i olika sammanhang; exempelvis i lymfomdiagnostik, tumörbiologi och sockeromsättning för att förstå fundamentala processer i enskilda celler.

– Den vanligaste metoden för att diagnosticera lymfom är traditionella proteinanalyser. Vi ville se om det var möjligt att ställa diagnosen lymfom och eventuellt göra en ännu noggrannare klassificering av misstänkta lymfomprover genom att mäta aktiviteten på två gener som är typiska för denna cancerform. Resultaten från våra första studier i samarbete med Sahlgrenska universitetssjukhuset tyder på att genaktivitetsmätningar fungerar mycket bra för att särskilja lymfom från ofarliga vävnadsförändringar, säger Anders Stålberg.

– Känsligheten i mätmetoden är såpass hög att vi har lyckats studera enskilda cellers genaktivitet och på så sätt fått en mera grundläggande förståelse av hur cellen fungerar. Våra data visar att till synes identiska celler har mycket stora skillnader i genaktivitet vilket var oväntat och öppnar för intressanta uppföljningsstudier för att förstå cellens olika funktioner.

De förväntade fördelarna med att använda genaktivitetsmätningar i stället för traditionella metoder är att diagnosen ska kunna göras billigare, snabbare, och mer noggrann. Det senare innebär att det vore lättare att välja en lämplig behandlingsform för patienten. För genaktivitetsmätningar behövs dessutom mycket små provmängder från patienten. Detta innebär att många operationer kan undvikas tills provet har klassificerats som lymfom, eftersom de flesta prover som tas lyckligtvis inte visar någon tumör, utan en godartad vävnadsförändring som således inte behöver åtgärdas.

Men innan man kan börja använda sig av metoden i rutinarbetet behöver fler gener testas för att göra diagnosen helt säker. Sökandet efter fler lämpliga gener för lymfomdiagnostik pågår både nationellt och internationellt.
Avhandlingen “Gene expression profiling with real-time PCR” försvaras vid en offentlig disputation på Chalmers den 2 september 2005 kl. 13.00 i KB-salen, Kemigården 4, Göteborg.

Anders Stålberg kommer från Reftele i Gislaveds kommun i Småland.

Kontaktinformation
Mer information:
Anders Stålberg, Institutionen för kemi och biovetenskap, Avdelningen för molekylär bioteknik, Chalmers,
Tel 031-773 3916
E-post: anders.stalberg@chembio.chalmers.se