Genetiska framsteg ger bättre diagnostik av svåra barnsjukdomar

Resultaten från studierna används till att förbättra både diagnostik och fosterdiagnostik. Att läkare nu snabbare kan ge en diagnos gör att de drabbade barnen kan få bättre behandling. En klar diagnos betyder också mycket för den enskilda patienten och dennes familj. Familjerna kan på så vis få en prognos över hur sjukdomen kommer att fortskrida och kan i ett tidigare skede söka sig till patientföreningar för stöd och gemenskap.

Den första studien omfattade 64 patienter med CDG type Ia. Över 95 procent av de undersökta barnen visade sig ha mutationer i den sjukdomsorsakande genen. Två av mutationerna var betydligt vanligare än andra och med den nya kunskapen kan sjukhusgenetiker nu skräddarsy en analys eftersom de nu kan börja med att leta efter just dessa mutationer. Om mutationerna inte finns kan de sedan gå vidare med övriga delar av genen. På så sätt får även patienten och den berörda familjen sina provsvar snabbare. I situationer när analysen utförs i fosterdiagnostiskt syfte är det särskilt viktigt med snabba provresultat.

Resultaten av den andra studien visar att över 87 procent av svenska patienter med Rett syndrom hade mutationer i Rett-genen. Forskarna fann vidare att de med hjälp av en ny metod kunde identifiera nya mutationer hos patienter med Rett syndrom vilket leder till att läkarna även i dessa fall kan ge säkrare provsvar.

CDG typ Ia är en medfödd sjukdom som påverkar många system i kroppen, framför allt nervsystemet. Patienterna drabbas av utvecklingsstörning, stora rörelsehandikapp, lever- och hjärtdefekter, skolios och epilepsi. Ungefär 30 procent av de sjuka barnen dör före fem års ålder.

Även Rett syndrom är en medfödd sjukdom som främst påverkar nervsystemet. Sjukdomen ger utvecklingsstörning, minskad tillväxt och autistiska drag. De flesta patienter med Rett syndrom förlorar förmågan att gå, att använda sina händer och att tala.

Fil kand Anna Erlandson, telefon: 031-343 54 64, mobiltelefon: 0703-65 23 55, e-post: anna.erlandson@clingen.gu.se

Handledare: professor Jan Wahlström, telefon: 031-343 48 00, e-post: jan.wahlstrom@obgyn.gu.se

Avhandling för filosofie doktorsexamen vid Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, institutionen för kvinnors och barns hälsa, avdelningen för pediatrik/klinisk genetik

Avhandlingens titel: Genotype/phenotype correlation of two neuropsychiatric diseases: A genetic study of CDG1a and Rett syndrome

Avhandlingen är försvarad.

Ulrika Lundin, informatör/pressansvarig
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
telefon: 031-773 38 69
mobiltelefon: 070-775 88 51
e-post: ulrika.lundin@sahlgrenska.gu.se

Kontaktinformation
Ulrika Lundin, informatör/pressansvarig
Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet
telefon: 031-773 38 69
mobiltelefon: 070-775 88 51
e-post: ulrika.lundin@sahlgrenska.gu.se