Tema

Ny gen för reumatism identifierad

En genetisk variant, som kan förklara uppkomsten av en typ av reumatisk sjukdom kallad SLE, har identifierats av en forskargrupp vid Uppsala universitet. Forskargruppen, ledd av docent Marta Alarcón vid Rudbecklaboratoriet, presenterar sina resultat i det senaste numret av den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics.

Närmare 6000, huvudsakligen yngre kvinnor är drabbade av systemisk lupus erythematosus, SLE. Sjukdomen är delvis genetisk och ger upphov till skador på huden och olika organ. Den genetiska varianten i genen PDCD1 identifierades i familjer där det finns minst två personer med sjukdomen. Genetiska analyser hade visat att den del där genen PDCD1 är lokaliserad i kromosom 2 var involverad i sjukdomen.

Forskargruppen har med ytterligare precision bestämt genens position och sekvenserat hela genen. Man hittade då flera varianter, men enbart en fanns återkommande i de sjuka i familjerna. För att vara säker på att varianten var associerad med sjukdomen, studerade närmare 2500 individer inklusive familjer från USA. Varianten finns hos en del av patienterna och kan förklara en av mekanismerna bakom sjukdomsutveckling. Det genetiska varianten i PDCD1 genen kan modifiera det normala genfunktionen och genuttrycket, men det är fortfarande oklar exakt hur.

Upptäckten av denna variant gör det emellertid möjligt att gå vidare och undersöka hur olika genkombinationer samverkar till uppkomsten av sjukdomen. Denna upptäckt av en genvariant för SLE är efter en genvariant i Crohn’s sjukdom, den andra världen som har identifierats för en så kallad autoimmun sjukdom, dvs. en sjukdom där cellerna från immunförsvaret producerar antikroppar mot egna vävnader. Det är också en av de få varianter som har identifierats vid det man kallar en komplex sjukdom, dvs. sjukdomar som hjärtinfarkt, högt blodtryck och schizofreni.

Denna upptäckt som forskargruppen i Uppsala nu redovisar kan förbättra framtidens genetiska diagnostik och bli en hjälp för att utforma en bättre terapi för de drabbade.

Prokunina, m.fl., A regulatory polymorphism within the PDCD1 gene is associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus in humans, Nature Genetics, Vol. 32 No. 2 October 2002.

Kontaktinformation
För ytterligare information kan docent Marta Alarcón – för närvarande på utlandsresa – kontaktas via Uppsala universitets informationsavdelning, Jon Hogdal, 018-471 19 86 eller Johannes Borgegård, 018 471 19 74.

Ny gen för reumatism identifierad

 lästid ~ 1 min