State of Science genetisk diagnostik: Diagnos med hjälp av arvsmassan ger hopp och väcker frågor
Det går i dag att hitta allvarliga sjukdomar redan hos foster och utifrån bara en enda individ går det att identifiera hela familjer med ett visst sjukdomsanlag. Kartläggningen av den mänskliga arvsmassan öppnar för genetisk diagnostik som ett sätt att förbättra behandlingen olika sjukdomar och förstå varför de uppkommer. Samtidigt väcks svåra etiska ställningstaganden. Vid en s k State of Science-konferens i mitten av november diskuterades detta.
Deltog i Vetenskapsrådets konferens “Genetisk diagnostik i sjukvården” gjorde forskare inom medicin och etik, läkare och företrädare för myndigheter och patientgrupper.
Bland ämnena som belystes fanns frågor som: Är förväntningarna på genetisk diagnostik realistiska eller finns det en övertro på tekniken? Kommer livshotande och kroniska sjukdomar att bli möjliga att dela upp i undergrupper som kräver olika behandling? Vilka etiska och psykologiska effekter får ett besked om anlag för en allvarlig sjukdom? Behövs genetiska rådgivare som en ny yrkeskår för att hjälpa till vid beslut som kan inverka på familj och släktingar? Kan vi snart skräddarsy läkemedel efter patienters individuella genuppsättning?
Dialog kring risker och möjligheter
– Den genetiska diagnostiken medför enorma möjligheter, men det finns en stor brist på information om både möjligheter och fallgropar. För att stimulera till en dialog i samhället är det angeläget att öka kunskapen i ämnet – både hos allmänheten och framförallt hos grupper som vårdpersonal, politiker och lärare, säger Niklas Dahl, ordförande i arbetsgruppen bakom konferensen.
Håkan Billig, biträdande huvudsekreterare på ämnesrådet för medicin vid Vetenskapsrådet, påpekar att grundforskning om vår arvsmassa och genetiska faktorer bakom olika sjukdomar är mycket viktig. Men nya kunskaper måste värderas innan de omsätts i praktiken inom sjukvården.
– Allt som är möjligt att göra är kanske inte önskvärt, därför är möten mellan företrädare för olika områden nödvändiga.
Mer information och rapport i vår
Konferensen hölls den 15-16 november utanför Stockholm.
Resultatet kommer att sammanställas i en rapport som beskriver olika aspekter av genetisk diagnostik. Den kommer att kunna beställas via Vetenskapsrådet (Viola Törmä, 08-546 44 117/ vt@vr.se) och dessutom att hämtas hem i pdf-format på webbplatsen www.vr.se.
Frågor kan ställas till
Håkan Billig
Biträdande huvudsekreterare ämnesrådet för medicin, Vetenskapsrådet
08-546 44 294 / hakan.billig@vr.se
Niklas Dahl
Professor, institutionen för genetik och patologi, Uppsala universitet
018-611 27 99 / niklas.dahl@genpat.uu.se
