Tema

Läkemedel med tafamidis saktar ner Skelleftesjukan

En internationell studie, som patienter i Västerbotten har deltagit i, visar att dödligheten minskade markant för patienter med Skelleftesjukan som fick läkemedel med substansen tafamidis. Patienterna fick bättre rörelseförmåga och livskvalitet. Även inläggning på sjukhus för hjärtkärlsjukdom minskade.

– Det är signifikanta skillnader som ger hopp åt många med Skelleftesjukan, säger Kurt Boman, senior professor vid Umeå universitet och kardiolog vid Skellefteå lasarett och en av dem som har hållit i den svenska delen av studien.

Läkemedelssubstansen tafamidis används sedan några år tillbaka i Sverige, på enstaka patienter som har nervpåverkan i benen. Genom denna studie kan man se hur effektiv behandlingen är även på patienter med som har hjärtsvikt och amyloidos (upplagring av proteinklumpar i vävnaden), vilket är vanliga komplikationer vid Skelleftesjukan. Läkemedlet botar inte själva sjukdomen, men minskar hastigheten av skada på hjärtat.

Bättre hälsa efter behandling med tafamidis

I studien har 441 personer från tretton länder deltagit. Den grupp i studien som behandlades med tafamidis hade signifikant lägre dödlighet än en grupp som fick verkningslösa preparat, så kallad placebo. Den absoluta minskningen av risken var mer än 13 procent, vilket i dessa sammanhang är en kraftig minskning. Inläggningar på sjukhus för hjärtkärlsjukdom minskade också tydligt.

Vid en kontroll efter trettio månader klarade gruppen som fick läkemedlet ett gångtest bättre än kontrollgruppen. Testet visar att kroppsfunktionerna försämrades långsammare än om gruppen varit utan behandling. Resultaten visade också att behandlingen verkade vara lika effektiv på patienter som antingen har respektive saknar en speciell genmutation, som tidigare har förknippats med Skelleftesjukan. Biverkningarna av behandlingarna var små, i flera fall mindre än i placebogruppen.

– Med detta som grund planerar vi fortsättningsstudier på fler patienter med hjärtsvikt och amyloidos, säger Kurt Boman.

Tidigare i år har en annan studie visat att andra läkemedel har effekt på patienter där Skellefteåsjukan angriper nervsystemet, medan den nu aktuella studien istället inriktas på patienter där sjukdomen har angripit hjärtat.

Skelleftesjukan, Familjär amyloidos med polyneuropati, är en ärftlig sjukdom där arvsanlaget för hur levern bildar proteinet trastyretin muterar så att proteinet får en onormal struktur och angriper bland annat hjärtmuskel och nerver. Sjukdomen kan leda till flera olika komplikationer som kan vara dödliga, men bara 10 procent av dem som har den ärftliga mutationen utvecklar sjukdomen.

I Sverige har cirka 350 personer Skellefteåsjukan, de flesta i trakterna kring Piteå och Skellefteå. Sjukdomen finns på ett antal vitt skilda platser i världen, bland annat i Brasilien och Japan. Läkemedelssubstansen tafamidis säljs i Sverige under namnet Vyndagel.

Artikel:
Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid CardiomyopathyNew England Journal of Medicine.

Kontakt:
Kurt Boman, Senior professor, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, Umeå universitet, kurt.boman@vll.se, 070-582 18 17,  0910-77 11 13

Läs också

Vi finns där du är @forskningsnyhet

Läkemedel med tafamidis saktar ner Skelleftesjukan

 lästid ~ 2 min