Patienter med ”okänd” neurologisk sjukdom får ofta fel diagnos

1984 beskrev Sahlgrenska professorn Oluf Andersen för första gången en ny, ärftlig och mycket allvarlig neurologisk sjukdom som fick namnet hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids, vanligen förkortat HDLS.

Sjukdomen har uppfattats som mycket ovanlig. Men forskaren Christina Sundal vid Sahlgrenska akademin och hennes forskarkollegor har nu lyckats identifiera den genetiska mutation, kallad CSF1R, som tros orsaka sjukdomen.

Upptäckten, som redovisas i en avhandling vid Sahlgrenska akademin, har resulterat i ett nytt gentest som bara de senaste månaderna lett till att över 100 nya fall av HDLS konstaterats i USA och Japan.

I Sverige har HDLS hittills varit begränsad till en enda familj, som i dag består av 166 individer varav 15 har fått diagnosen HDLS. Men mörkertalet är sannolikt stort.

Eftersom läkarnas kunskap om sjukdomen är begränsad får patienter med HDLS ofta felaktigt diagnosen Alzheimers, MS eller atypisk Parkinsons sjukdom, och just nu pågår en studie där 100 svenska MS-patienter genomgår en genetisk analys för att se om deras sjukdom i själva verket är HDLS.

Den grundläggande svenska forskningen har följts upp internationellt – mest framgångsrikt av forskare vid Mayokliniken i Florida, USA, som idag har samlat information och prover från HDLS-familjer runt om i världen.

2011 blev Christina Sundal, doktorand vid institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Sahlgrenska akademin, inbjuden till Mayokliniken för att forska om HDLS.

Nu presenterar Christina Sundal sin avhandling som visar att HDLS-sjukdomens symtom och karakteristiska förändringar kan avläsas på magnetkamerabilder av hjärnan. Tillsammans med upptäckten av genmutationen har detta revolutionerat möjligheterna att ställa rätt diagnos samt att utveckla framtida behandlingar.

–Vår forskning har visat att HDLS ofta är feldiagnostiserad. Vi hoppas att sjukdomen nu skall bli lättare att påvisa, och att man med hjälp av genmutationen på sikt ska kunna utveckla nya läkemedel som kan behandla både HDLS och andra liknande neurodegenerativa sjukdomar, säger Christina Sundal.

Den 36-åriga forskaren, uppvuxen i Bergen i Norge, får nu ansvaret att leda den fortsatta HDLS-forskningen vid Sahlgrenska akademin och Sahlgrenska Universitetssjukhuset.

– Jag hoppas att vår forskning ska leda till att vi i framtiden hittar en behandling som kan stoppa denna sjukdom, som på många sätt är förödande och som drabbar många familjer mycket hårt, säger Christina Sundal.

Avhandlingen försvaras vid en disputation den 5 april.

FAKTA HDLS
De som drabbas av HDLS har i allmänhet en förälder som haft samma sjukdom: risken att drabbas om man har en förälder med HDLS är hela 50 procent. De flesta patienter har varit helt friska fram till 40-årsåldern, då de drabbas av olika neurologiska och psykiatriska symtom. I de flesta fall sker en snabb försämring där patienter redan efter några år får demens, stora problem med att röra sig och avlider. Det finns idag inget verksamt läkemedel mot sjukdomen.