Tema

Forskare har upptäckt gener som ökar risken för benskörhet och frakturer

Forskare vid Sahlgrenska akademin har kartlagt de genetiska variationer som tros orsaka benskörhet. Studien, som publiceras i Nature Genetics och som involverar ledande forskare från Sverige och världen, visar bland annat att kvinnor med större andel genetiska variationer kopplade till benskörhet har över 50 procent större risk att drabbas av frakturer.

Benskörhet, osteoporos, är en vanlig och samtidigt förödande åldersrelaterad sjukdom som ökar risken att drabbas av frakturer: omkring 50 procent av alla som får en höftfraktur efter 80 års ålder dör inom ett år från skadetillfället. För kvinnor över 65 år är risken att dö i sviterna av en höftfraktur högre än risken att dö av bröstcancer.

Konsekvenserna av osteoporos är därför väl kända, men orsakerna till sjukdomen är till största delen oklara.

I en banbrytande internationell studie, som delvis letts från Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, har forskare nu lyckats kartlägga totalt 56 genetiska regioner som styr bentätheten hos människor.

Fjorton av dessa genetiska varianter ökar risken att drabbas av frakturer visar studien, som publiceras i världsledande tidskriften Nature Genetics.

–Det är första gången någon identifierat genetiska varianter som är så starkt förknippade med en ökad frakturrisk, säger Claes Ohlsson, professor vid Sahlgrenska akademin.

Bakom studien står ett internationellt konsortium, som också involverar forskare från Umeå universitet, Uppsala universitet och Malmö högskola. Sammanlagt har forskarna studerat genuppsättningen hos totalt 80 000 människor och i 30 000 frakturfall, vilket gör den till världens största genetiska studie inom forskningsfältet.

–Vi kan bland annat visa att kvinnor som har ett stort antal genetiska varianter kopplade till låg bentäthet har upp till 56 procent högre risk för benskörhet, jämfört med kvinnor som har en normal uppsättning av samma genetiska varianter, säger Claes Ohlsson.

Resultaten har medfört ett flertal nya upptäckter inom benbiologi, bland annat har forskarna kartlagt flera viktiga molekylära signalvägar för bentäthet som kan bli mål för nya behandlingsmetoder.

– Förutom de redan kända proteiner och signalvägar som bekräftades med studien ställs vi nu inför en helt ny biologi inom benområdet, säger Ulrika Pettersson, docent vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå universitet, och medförfattare till studien.

Artikeln Genome-wide meta-analysis identifies 56 bone mineral density loci and reveals 14 loci associated with risk of fracture publiceras i Nature Genetics den 15 april.

Studien ingår i det EU-finansierade projektet Genetic Factors of Osteoporosis (GEFOS).

Forskare har upptäckt gener som ökar risken för benskörhet och frakturer

 lästid ~ 2 min