Ärftliga orsaker bakom diabetes i norra Sverige
Ärftliga orsaker bidrar till risken att utveckla diabetes i norra Sverige, visar Sofia Mayans i den avhandling hon försvarar vid Umeå universitet. Detta är en betydelsefull bekräftelse av tidigare fynd från USA, England och Island och kan bidra till att förklara den högre risken för typ 1-diabetes i Sverige.
De två vanligaste formerna av diabetes är typ 1-diabetes (10-15%) och typ 2-diabetes (85-90%).
Typ 1-diabetes är en s. k. autoimmun process där det egna immunförsvarets celler förstör de insulinproducerande beta-cellerna i bukspottkörteln, vilket leder till att personer med typ 1-diabetes måste ta tillskott av insulin för att överleva. Typ 2-diabetes orsakas av en kombination av insulinokänslighet och oförmåga hos beta-cellerna att öka produktionen av insulin för att överkomma insulinokänsligheten.
Utvecklingen av typ 2-diabetes är kopplad till övervikt och fetma, i kombination med fysisk inaktivitet och rökning. Många individer med typ 2-diabetes kan klara av sjukdomen genom förbättrade matvanor, viss viktnedgång samt ökad fysisk aktivitet.
Avhandligen bygger på studier av familjer från Norr- och Västerbotten med många fall av typ 1-diabetes eller typ 2-diabetes.
Studierna har visat ett samband mellan typ 2-diabetes och ett område på kromosom 2 samt ett område på kromosom 10. Området på kromosom 2 innehåller genen CAPN10 och ett samband mellan denna gen och typ 2-diabetes har tidigare beskrivits i den amerikansk-mexikanska befolkningen. Området på kromosom 10 innehåller genen TCF7L2 och sambandet mellan typ 2-diabetes och denna gen har tidigare beskrivits i ett samlat material från Island, Danmark och USA.
Att de tidigare beskrivna genvarianterna även i norra Sverige har ett samband med typ 2-diabetes stärker hypotesen att variationer i de påvisade generna verkligen påverkar risken att utveckla sjukdomen.
Immunsystemet står under komplex genetisk kontroll och en störning i funktionen av de immunceller som kallas T-lymfocyter är central i utvecklingen av typ 1-diabetes. Proteinet CTLA-4 påverkar lymfocyterna och studier av polymorfier (förändringar) i genen CTLA-4 har visat ett samband med typ 1-diabetes i norra Sverige.
CT60 är en polymorfi i CTLA-4-genen och Sofia Mayans har funnit att den variant av CT60 som ökar risken att insjukna i typ 1-diabetes är betydligt vanligare i befolkningen i norra Sverige än i utländska befolkningar, vilket kan bidra till att förklara varför Sverige har det tredje högsta insjuknandet av typ 1-diabetes i världen.
Fredag 5 december försvarar Sofia Mayans, Inst. för medicinsk biovetenskap, medicinsk och klinisk genetik, sin avhandling med titeln ”Genetic Studies of Diabetes in Northern Sweden”.
Disputationen äger rum klockan 9.00 i sal B, 9 tr., Tandläkarhögskolan, NUS.
Fakultetsopponent är professor Outi Vaarala, National Public Health Institute, Finland.
Avhandlingen är elektroniskt publicerad, se
http://www.diva-portal.org/umu/theses/abstract.xsql?dbid=1920.
Kontaktinformation
Sofia Mayans är doktorand vid Inst. för medicinsk biovetenskap, medicinsk och klinisk genetik. Hon nås på tel. 090-785 44 09 eller e-post sofia.mayans@medbio.umu.se.
