Genvariant bakom diabetes bekräftas av Umeårön
Att vissa varianter av genen WFS1 orsakar typ 2-diabetes – även kallad åldersdiabetes – bekräftas nu för första gången av en internationell forskargrupp ledd av Umeåforskaren Paul W. Franks. Rönen publiceras elektroniskt i tidskriften Diabetology.
WFS1 finns i kromosom 4 och kodar för proteinet wolframin. Det är tidigare känt att mutationer i den här genen orsakar en sällsynt neurologisk sjukdom, DIDAMOAD (Wolframsyndromet). I augusti i år publicerade en grupp forskare från USA och Storbritannien i Nature Genetics upptäckten att fyra vanliga varianter av WFS1 skyddar mot typ 2-diabetes och att fel i den mekanismen kan orsaka sjukdomen.
Den nya studien – med en av upptäckarna som medförfattare – bekräftar fynden på grundval av data från 14 139 diabetespatienter och 16 109 kontrollpersoner från Västerbotten och Skåne i Sverige samt från Finland, Storbritannien, Frankrike och USA. Därmed blir WFS1 den elfte genen med koppling till typ 2-diabetes som hittills är upptäckt och bekräftad.
I en kompletterande uppsats i samma tidskrift diskuterar Paul Franks tillsammans med kolleger från universiteten i Cambridge, UK, och Harvard, USA, om och hur dessa genvarianter påverkar det sätt på vilket patienter svarar på läkemedelsbehandling mot högt blodsocker eller intensiva försök till livsstilsförändringar. I den studien, som leds av Harvardforskaren Jose Florez, har Franks och medarbetare i Umeå kunnat visa att genvarianterna påverkar det sätt på vilket kroppen producerar insulin, vilket är en sannolik förklaring till deras inflytande i detta sammanhang.
I förlängningen av denna forskningslinje ligger möjliga läkemedel mot typ 2-diabetes. De Umeåforskare som deltagit i studien är Paul W. Franks, medicin; Olov Rolandsson, allmänmedicin; Tommy Olsson, medicin, och Göran Hallmans, näringslära – samtliga vid Inst. för folkhälsa och klinisk medicin, Umeå universitet.
För mer upplysningar, kontakta ass. professor Paul W. Franks (engelskspråkig), tel. 090-785 33 54, mobil 070-30 45755,
e-post paul.franks@medicin.umu.se
Referenser:
Franks PW, Rolandsson O, Debenham SL, Fawcett KA, Payne F, Dina C, Froguel P, Mohlke KL, Willer C, Olsson T, Wareham NJ, Hallmans G, Barroso I, Sandhu MS. Replication of the association between variants in WFS1 and risk of type 2 diabetes in European populations. Diabetologia. 2007 Nov; [Epub ahead of print]
Florez JC, Jablonski KA, McAteer J, Sandhu MS, Wareham NJ, Barroso I, Franks PW, Altshuler D, Knowler WC: for the Diabetes Prevention Program Research Group. Testing of diabetes-associated WFS1 polymorphisms in the Diabetes Prevention Program. Diabetologia. 2007 Dec; [Epub ahead of print]