Gentest kan visa om sjukdom beror på rubbad energiproduktion
Patienter med flera ovanliga sjukdomar som beror på rubbad energiproduktion kan nu äntligen få en diagnos genom ett genetiskt test. En avhandling vid Sahlgrenska akademin visar vilka mutationer som orsakar sjukdomarna.
Det är flera allvarliga men ovanliga sjukdomar som studerats i avhandlingen. Sjukdomarna yttrar sig mycket olika men har det gemensamt att cellernas energiproduktion inte fungerar som den ska.
– Många av dessa patienter har hittills inte kunnat få veta varför de är sjuka. Nu kan gentester tala om för dem vilken sjukdom de har och de kan också få genetisk vägledning, säger molekylärbiologen Gittan Kollberg.
Kroppens energi skapas i cellernas mitokondrier. Av olika näringsämnen och syre bildar mitokondrierna adenosintrifosfat som kroppen sedan använder som bränsle. Kroppen omsätter minst 40 kilo adenosintrifosfat varje dag.
En av de studerade sjukdomarna kallas Alpers-Huttenlochers syndrom. Sjukdomen ger utvecklingsstörning, svårbehandlad epilepsi och leverskador. Patienterna dör ofta tidigt. Studien visar att sjukdomen beror på mutationer i en kromosom i cellkärnan som styr kopieringen av mitokondriers DNA.
– Detta är en sjukdom som oftast startar mycket tidigt i livet och som ibland kan debutera i samband med en infektion. När vi nu identifierat defekten är det möjligt att testa de barn som man misstänker har sjukdomen, säger Gittan Kollberg.
Avhandlingen identifierar även mutationer i mitokondriers DNA hos två patienter med muskelsjukdom. I båda fallen fanns mutationerna bara i muskelvävnad.
– Det tyder på att mutationerna troligtvis uppkommit spontant tidigt under fosterlivet. Vi fann också en tydlig koppling mellan hur mycket mitokondrie-DNA som var skadat och patienternas muskelfunktion, säger Gittan Kollberg.
De identifierade gendefekterna öppnar möjlighet för genetisk vägledning till de familjer som bär anlag för dessa genetiska sjukdomar. Resultaten kan i förlängningen också leda till nya behandlingar.
– För att utveckla en behandling som verkligen botar en sjukdom måste man känna till sjukdomens orsak, annars kan man bara behandla sjukdomens symptom, säger Gittan Kollberg.
Avhandling för medicine doktorsexamen vid Sahlgrenska akademin, institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
Avhandlingens titel: Crisis in energy metabolism – Mitochondrial defects and a new disease entity
Avhandlingen försvaras fredagen den 12 januari, klockan 13.00, Jubileumsklinikens aula, Gula Stråket 2B, SU/Sahlgrenska, Göteborg.
Kontaktinformation
För mer information kontakta:
Gittan Kollberg, molekylärbiolog, telefon: 0730-44 97 09, e-post: gittan.kollberg@pathology.gu.se
Handledare:
Professor Anders Oldfors, telefon: 031- 342 10 00, e-post: anders.oldfors@gu.se
Docent Ali-Reza Moslemi, telefon: 031-342 10 00, e-post: ali-reza.moslemi@pathology.gu.se
