Tema

Kolesterol är nödvändigt för hälsa och normal utveckling – sjukdom med ärftlig brist kan vara svårupptäckt.

I en aktuell avhandling beskrivs nya metoder för att diagnostisera den svåra sjukdomen SLOS, som drabbar barn. Där visas också hur man genom dietbehandling kan förbättra några av barnens symptom.

Förhöjt kolesterol är ett av de stora hoten mot människans hälsa pga den ökade risken för hjärtinfarkt och stroke. Det är dock nödvändigt att kroppens celler kan bilda kolesterol, som bland annat behövs för bildning av gallsyror och livsviktiga stresshormoner. Kolesterol ingår också som viktig beståndsdel i den vita substansen i hjärnan och den övriga delen av nervsystemet.
Sjukdomen SLOS (Smith-Lemli-Opitz syndrom) har visat sig bero på nedsatt aktivitet av ett enzym som behövs för kolesterolbildningen. Barn med SLOS har oftast varierande grad av utvecklingsstörning, uppfödningssvårigheter, är ljuskänsliga och blir lätt infekterade. De har dessutom utseendeavvikelser och kan ha missbildningar av olika inre organ. De svårast sjuka dör i fosterlivet eller under nyföddhetsperioden, men betydligt lindrigare sjukdomsformer finns också med endast lätt utvecklingsstörning eller beteendestörning och diskreta yttre avvikelser.
Barnläkare Lena Starck presenterar i sin avhandling nya metoder för att diagnostisera SLOS. En liten mängd blod kan användas för att ställa diagnosen och säkra metoder för fosterdiagnostik finns. Sparade sk PKU-lappar kan också användas om barnet dött innan sjukdom misstänkts.
Lena Starck visar också hur man genom dietbehandling med kolesterol och gallsyror kan förbättra några av barnens symptom, bl a ljusintolerans och infektionskänslighet och därmed deras livskvalité, även om utvecklingsstörningen i sig ej kan påverkas.
Endast ett tiotal barn har diagnostiserats i landet men troligen finns ett antal som ännu ej upptäckts. Antalet bärare av sjukdomsanlaget är sannolikt relativt högt, cirka 1%, och risken för att få ett sjukt barn kan vara 25% om båda föräldrarna är bärare. Den stora variationen i sjukdomsgrad bidrar till svårigheterna att hitta fall av SLOS. Andra och hittills ej klarlagda faktorer kan sannolikt mildra sjukdomen.
SLOS bör uteslutas under fosterlivet eller nyföddhetsperioden vid alla dödsfall med missbildningar som ej är orsakade av kromosomrubbningar. SLOS kan även övervägas vid utredning av barn med de speciella symptomen även om utvecklingsstörning och utseendeavvikelser är lindriga..

Avhandlingens titel:
Smith-Lemli-Opitz syndrome – a disorder of cholesterol synthesis: Diagnosis, treatment and pathogenetic aspects.

Författare:
Lena Starck, Institution Södersjukhuset, Karolinska Institutet, tel 073 973 2635.

Disputation:
Fredag 27 september 2002, kl. 9.00, sal Ihre, U-flygeln, plan 0, Södersjukhuset, Stockholm

Kolesterol är nödvändigt för hälsa och normal utveckling – sjukdom med ärftlig brist kan vara svårupptäckt.

 lästid ~ 2 min