Tema

Första entydiga belägget för att släktskapsstudier håller: Uppsalabiologer i Nature

Forskare har tvistat om man för släktskapsstudier kan använda den ofta utnyttjade del av arvsmassan som kallas mitokondriellt DNA. Nu kan frågan anses avgjord – mitokondriellt DNA nedärvs enbart från mor till avkomman och är alltså möjligt att använda för släktskapsstudier. Hans Ellegren och Sofia Berlin vid Evolutionsbiologiskt centrum presenterar det första entydiga belägget i dagens nummer av tidskriften Nature. Därmed säkerställer de en rad banbrytande tidigare evolutionsstudier.

Arvsmassan hos människor och andra djur består dels av kromosomerna som ärvs från både mamman och pappan, dels av en liten del så kallat mitokondriellt DNA, som man antagit nedärvs bara från mamman. Genom att det nedärvs endast på mödernet innebär att det bildas distinkta moderslinjer och mitokondriellt DNA har därför utnyttjats flitigt för släktskapsstudier och evolutionära studier – exempelvis av människans ursprung och vårt släktskap med aporna.

Den senaste tiden har det emellertid kommit indikationer på att mitokondriellt DNA ibland ’slinker igenom’ via pappans spermier och att det kan omlagras precis som kromosomerna när könscellerna bildas. Det har varit en intensiv debatt bland forskare om mitokondriellt DNA verkligen nedärvs så stabilt som man tidigare antagit och man har därför ifrågasatt om det kan användas för släktskapsstudier.

För att testa om mitokondriellt DNA nedärvs stabilt på mödernet skulle man behöva följa dess nedärvning i flera hundra eller tusen generationer, vilket är praktiskt omöjligt. Ett alternativ är att jämföra det mitokondriella DNAts nedärvning med något annat genetisk material som bara nedärvs på mödernet. Är nedärvningsmönstret då lika, har man belägg för att det mitokondriella DNAt verkligen går i stabila moderslinjer.

Det finns dock inte något annat genetisk material som bara nedärvs på mödernet hos oss människor. Hans Ellegren och Sofia Berlin valde att använda fåglar som modell för att lösa frågan. Hos fåglar har nämligen honorna en egen kromosom, W-kromosomen som nedärvs från mor till dotter i stabila moderslinjer.

För att kunna jämföra nedärvningen av det mitokondriella DNAt och W-kromosomen fann forskarna en lämplig genetisk variant hos pilgrimsfalken. De undersökte denna genetiska variant samt varianter av det mitokondriella DNA hos samma art. Släktskapsträden visade sig vara helt lika! Detta visar att det mitokondriella DNAt måste ha nedärvts stabilt på mödernet, på samma sätt som W-kromosomen. Att mitokondriellt DNA kan ’läcka’ via spermierna eller omlagras i honans könsceller får alltså inget belägg.

Genom beräkningar baserade på släktskapsträdens utseende, uppskattar Hans Ellegren och Sofia Berlin att den stabila nedärvningen av mitokondrieDNA pågått i minst 40 000 pilgrimsfalksgenerationer, eller i 200 000 år. Detta visar att nedärvningen av mitokondriellt DNA är stabil också i ett så kallat evolutionärt tidsperspektiv.

Resultaten är mycket viktiga eftersom de nu slår fast att arvsmassan verkligen innehåller en del som är unik för honor och som enbart nedärvs i moderslinjer. Hade det inte varit fallet hade man fått ompröva nästan alla tidigare släktskapstudier, allt från människans släktskap och ursprung, till övriga djurs och växters släktskap. Studien är också viktig eftersom den för första gången jämför nedärvning av en kromosom med det mitokondriella DNA.

För vidare information, kontakta professor Hans Ellegren, Evolutionsbiologiskt centrum, telefon 018-471 64 60 alt. 070-425 06 37 eller Hans.Ellegren@ebc.uu.se

Första entydiga belägget för att släktskapsstudier håller: Uppsalabiologer i Nature

 lästid ~ 2 min