Typ 2-diabetes, även känd som åldersdiabetes, är en vanlig sjukdom med fler än 300 000 drabbade i Sverige. Sjukdomen är i hög grad ärftlig och vissa släkter har en ansamling av insjuknade. Försök att klarlägga de inblandade generna har lett till att en stor mängd enskilda gener har föreslagits. Endast någon enstaka har dock visat samband med diabetes i flera oberoende befolknings- eller familjeundersökningar; den här publiceringen är ett exempel på detta.

I tidskriften European Journal of Human Genetics visar en forskargrupp vid GENOS-projektet under ledning av professor Dan Holmberg vid Institutionen för medicinsk biovetenskap, medicinsk och klinisk genetik, Umeå universitet, och docent Mats Eliasson, överläkare vid Sunderby Sjukhus i Luleå, ett samband med ett genområde på kromosom 10 hos 59 familjer från Norrbottens län – totalt 231 individer varav 148 med typ 2-diabetes. Hos dessa personer kartlades hela genuppsättningen, genomet. Det visade sig då att friska och drabbade individer skiljde sig markant när det gällde ett område på kromosom 10 som innehåller genen TCF7L2.

I ett stort befolkningsmaterial från Västerbottens län undersöktes 872 personer med och 857 utan diabetes. Även i denna studie påvisade forskarna klara samband med den mutation av genen som nyligen för första gången beskrevs i ett samlat material från Island, Danmark och USA. Denna bekräftelse av de tidigare fynden stärker stöde för hypotesen att en mutation i TCF7L2-genen verkligen spelar roll för risken att utveckla diabetes.

Det är känt att TCF7L2-genen har en viktig roll för kroppens sockeromsättning genom att påverka tarmhormonet GLP-1. Detta understryks av att läkemedel som behandlar diabetes genom GLP-påverkan nyligen har godkänts för diabetesbehandling i Sverige.

För mer information, kontakta professor Dan Holmberg, Inst. för medicinsk biovetenskap, medicinsk och klinisk genetik,
tel. 090-785 27 02, mobiltelefon 070-634 16 89 eller
e-post dan.holmberg@medbio.umu.se.

Mayans S, Lackovic K, Lindgren P, Ruikka K, Ågren Å, Eliasson M, Holmberg D. ”TCF7L2 polymorphisms are associated with type 2 diabetes in northern Sweden”. European Journal of Human Genetics advance online publication, 24 January 2007; doi:10.1038/sj.ejhg.5201773

Men den hästuppfödare som vill satsa på avel av bra dressyrhästar har en svårare uppgift framför sig än den som väljer att föda upp hopphästar. Det visar forskning vid SLU som har gjorts av husdjursagronom Elisabeth Olsson vid institutionen för husdjursgenetik.

Just hoppförmågan hos halvblodiga hästar har hög arvbarhet, mer än 50 procent, och egenskapen går att urskilja redan hos unghästar genom löshoppning. Många hästar som löshoppar bra som unga, hoppar även bra under ryttare när de kommer ut på tävlingsbanan.
Men när det gäller möjligheten att se en framtida karriär för en dressyrhäst är det svårare. Det räcker inte med att hästen har bra gångarter. Det genetiska arvet, cirka 40 procent, måste här kombineras med skicklig förmåga att träna upp hästen för dressyr.

I en licentiatavhandling visar Elisabeth Olsson att den modell av bruksprov för urval av halvblodshingstar som används i Sverige fungerar mycket bra och att avelsvärderingen ger ett rättvist utslag. Bruksprovet är den enskilt viktigaste faktorn för en framgångsrik avel av hästar. Vid bruksprovet bedöms hingstens hälsa, exteriör, hoppförmåga och gångarter. Hästarna visas såväl för hand som ridna. Endast 25-30 procent av deltagande hingstar blir godkända för avel.

– Hingstar som presterar bra på bruksprov är genetiskt bra individer och har förutsättningar att lämna bra avkommor, säger Elisabeth Olsson. Det visar de höga arvbarheterna för alla egenskaperna bedömda i bruksprovet och de höga genetiska sambanden mellan resultat i proven och resultat vid tävlingar. Det är grunden för ett bra framtida avelsarbete.

I Sverige hålls bruksprov för hingstar under åtta dagar i slutet av februari. I många andra länder, såsom Danmark och Tyskland, pågår proven under betydligt längre tid, upp mot hundra dagar. Men Elisabeth Olsson tycker att den svenska modellen, som infördes 1977, och under åren genomgått en del mindre förändringar, fungerar väl så bra. Proven är tillräckligt omfattande för att välja ut rätt individer och är mindre påfrestande, såväl fysiskt som psykiskt, för de unga hingstarna.
– Dessutom innebär ett kortare bruksprov en mindre kostnad för hingstägarna vilket gör att fler har råd att pröva om hingsten håller måttet, säger hon.

I sina studier har hon analyserat 801 hingstar som visats sedan 1977. Hingstarna kan visas för bedömning vid tre, fyra och fem års ålder.
Målet med avhandlingen var att undersöka om det är möjligt att ytterligare öka säkerheten i urvalet av varmblodshingstar som prövas i bruksprovet.

STOR MÄNGD DATA VIKTIGT
I materialet har Elisabeth Olsson förutom hingstens eget resultat i bruksprovet, dessutom tagit med släktingars resultat i kvalitetsbedömningar och på tävlingar för att få ännu större säkerhet i bedömningen. Hon fanns då att störst säkerhet får man för hingstar som är födda i Sverige jämfört med de importerade, eftersom det finns mer tillgängliga data för den förstnämnda gruppen.
Men även säkerheten för de utländska hingstarna förbättrades i viss mån när släktingars resultat vägdes in. Eftersom den internationella hästaveln har stort inflytande i Sverige har många av de utländska hingstarna som prövas i bruksproven släktingar här.

-När man väger in alla data som finns tillgängliga från hingstens eget bruksprov och släktingarnas resultat vid olika unghästbedömningar så ökade säkerheten i urvalet för hoppegenskaperna med 13 procent för de svenskfödda hingstarna och fem procent för importerade hingstar. För bedömning av gångarterna blev det ännu större ökning, 34 procent, när jag tog med alla tillgängliga data för de svenskfödda hingstarna och för importhingstar 11 procent.
– Till viss del tas det i dagens bruksprov hänsyn till hingstens släktingars resultat då domarna ger varje hingst en poäng för härstamning och lämplighet för dressyr respektive hoppning. Min undersökning visar att det är rätt att ta hänsyn till släktingars resultat men jag ser också att det finns möjlighet att göra denna bedömning ännu bättre med hjälp av våra stora databaser med resultat från kvalitetsbedömning och tävling.

Elisabeth Olsson såg också att det fanns ett klart genetiskt samband mellan gångarterna trav och galopp. Det vill säga, den hingst som bedömdes ha en bra trav, visade också en bra galopp. Tidigare har man påstått att det finns ett samband mellan bra skritt och bra galopp, men så är alltså inte fallet.

– Det är väldigt viktigt att göra rätt urval av hingstar vid ett bruksprov. Att godkänna en hingst som inte håller måttet skulle ge negativ påverkan under lång tid. Mina resultat tyder på att bruksprovets domare är ytterst kvalificerade och gör korrekta bedömningarna av hingstarna.

En annan viktig faktor för ett framgångsrikt avelsarbete är att de ston som bedöms lovande vid 3-årstest eller kvalitetsbedömning vid fyra år, tidigt sätts in i aveln. I dag finns det möjlighet för treåriga ston att få ta del av ett ”stimulanspaket” där betäckningsavgifterna blir lägre än i normalfallet. Detta för att lovande ston ska få ett eller flera föl innan de sätts in i sporten och börjar tävla. Den strategin tillför ytterligare data för hur olika hingstar nedärver sina egenskaper samt ökar avelsframsteget i populationen.

För mer information elisabeth.olsson@hgen.slu.se

De vanligaste orsakerna till akut njursvikt är dåligt blodflöde till njuren och allvarliga bakterieinfektioner. Minst en av tjugo sjukhuspatienter drabbas. Tillståndet kan bland annat leda till försämrad hjärt- och lungfunktion. Trots noggrann övervakning och dialys är dödligheten bland intensivvårdspatienter med akut njursvikt mycket stor.
– Idag finns ingen effektiv läkemedelsbehandling mot akut njursvikt. Det kan bero på att vi idag vet väldigt lite om hur akut njurskada uppstår hos människa, säger läkaren Nicoletta Nitescu.

Acetylcystein är ett vanligt läkemedel som bland annat ges till patienter med en viss typ av akut leversvikt. Preparatet har mycket få biverkningar och har använts länge inom patientvården. I djurstudien dämpade läkemedlet inflammationen i njuren. Den oxidativa stressen, som anses orsaka en stor del av njurskadan, minskade också signifikant.
– Eftersom oxidativ stress kan öka dödligheten hos patienter med akut njursvikt skulle acetylcystein kunna förbättra chansen för överlevnad hos patienter, men först måste läkemedlet testas kliniskt. Först om flera år kan vi få ett svar på om läkemedlet är effektivt vid akut njursvikt hos människa, säger Nicoletta Nitescu.

Oxidativ stress innebär att reaktiva syreföreningar skadar celler och vävnader. Studierna visar att den oxidativa stressen kan vara viktig för uppkomsten av akut njursvikt hos råtta. Avhandlingen pekar också på att ett blodproppsbildande protein som kallas trombin och ett blodflödesreglerande hormon som kallas endotelin är faktorer som kan orsaka akut njurskada.

Avhandling för medicine doktorsexamen vid Sahlgrenska akademin, institutionen för kliniska vetenskaper, avdelningen för anestesi och intensivvård
Avhandlingens titel: Studies on pathophysiological mechanisms in experimental models of acute renal failure

Avhandlingen är försvarad.

Kontaktinformation
För mer information kontakta:
Nicoletta Nitescu, leg. läkare, telefon: 031-342 81 91, 0702-16 32 14, e-post: nicoletta.nitescu@vgregion.se

Handledare:
Gregor Guron, leg. läkare, telefon: 031- 342 10 00, e-post: gregor.guron@sahlgrenska.gu.se

Avhandlingen är en del av Umeå 85+-studien, som vill beskriva ”det goda åldrandet”, och av en större tröststudie vid Inst. för omvårdnad. Resultaten baserar sig på djupintervjuer med personer över 85 år bosatta i Umeå kommun.

Begreppet tröst kan tänkas ha en särskild innebörd för de mycket gamla. Att leva i tröst innebär att komma i kontakt med det heliga, med godhet, ljus, glädje, skönhet, liv och hopp. Det sker genom att odla eller att utveckla ett öppet och närvarande förhållningssätt till livet och till sitt åldrande. Kontakt med andra människor, både nu levande och döda, samt med naturen kan därför vara av betydelse i vården av äldre människor.

Att bli uppemot hundra år gammal innebär att efterhand förlora allt mer av sina kroppsliga, själsliga och sociala resurser. Det är också en fas av utveckling och mognad, men förlusterna orsakar lidande. Trösten kan finnas hos Gud, hos andra människor, hos en själv och hos saker som bär på tröstande minnen. Att vara tröstad är att känna sig hel, att leva i en omslutenhet, buren av förtröstan till och trohet mot en högre makt (ofta kallad Gud) och även omsluten och stöttad av ömsesidig kärlek mellan sig själv och andra. De flesta intervjuade uppfattade tröst som religiös. Det kan förstås av att de flesta var uppvuxna under en tid och i ett område där religiositeten var starkt förankrad. Ordet ”tröst” var därför för dem nära kopplat till religion.

Att vara mycket gammal innebär att leva i stillhet och i rörelse. Kroppen är inte så rörlig längre, men tankar och minnen rör sig livligt i sinnet. Samtidigt är döden nära, ofta betraktad som något ljust, som att flytta till ett bättre land. Man är på väg i förtröstan trots det som är skrämmande i själva döendet.

Regina Santamäki Fischer är född i Nykarleby, Finland, och har varit bosatt på flera orter i Svenskfinland. Hon utbildade sig till sjuksköterska och hälsovårdare (distriktssköterska) i Helsingfors och arbetade både inom skolhälsovård och som vårdlärare innan hon 1991 flyttade till Umeå och bildade familj. Hon har där arbetat vid NUS, inom äldreomsorgen i Umeå kommun, drivit företag och varit jourhavande distriktssköterska.

Från 2001 engagerades hon i Umeå 85+-studien vid Inst. för omvårdnad. Hon kan där nås på tel. 090-786 91 54, mobil 070-552 31 87, e-post regina.santamaki.fischer@nurs.umu.se

Avhandlingen läggs fram fredagen den 16 mars vid Inst. för omvårdnad, Umeå universitet, och har titeln Living in consolation while growing very old. Svensk titel: Att leva i tröst när man blir mycket gammal.
Disputationen äger rum kl 09.00 i Aulan, i Vårdvetarhuset.
Fakultetsopponent är professor Anneli Sarvimäki, The Age-institute, Helsingfors, Finland.