Gener spelar stor roll för om ett barn får autism – men miljöfaktorer kan också ha viss betydelse, enligt Kristiina Tammimies, forskare i medicinsk genetik. Hon har också en förklaring till ökningen av autismdiagnoser.
Kristiina Tammimies, docent i medicinsk genetik vid Karolinska institutet, forskar om medicinsk, genetisk och molekylär avkodning av autism och andra utvecklingsneurologiska funktionsnedsättningar.
– Genom studier av bland annat tvillingar har man kunnat visa att våra gener har en mycket stor betydelse för uppkomsten av utvecklingsneurologiska diagnoser som autism, intellektuell funktionsnedsättning och adhd. Vid autism är ärftligheten uppskattad till cirka 80–90 procent. Det behöver inte betyda att själva diagnosen alltid går i arv, men barnet ärver en genetisk benägenhet för autism, berättar hon.
Tusentals gener kopplade till autism
I dagsläget känner forskare till flera tusen gener kopplade till autism. Många gener som kopplas till autism har en funktion i den tidiga utvecklingen av hjärnan, speciellt i bildandet av nervceller och i kommunikationen mellan nervceller. Det finns både vanliga och sällsynta genetiska förändringar.
Uppskattningsvis ligger ett sällsynt genetiskt tillstånd bakom autism vid cirka 7–20 procent av fallen.
Cirka 36–50 procent av fallen av autism med intellektuell funktionsnedsättning orsakas av sällsynta genetiska tillstånd.
Många av de sällsynta genetiska tillstånden handlar om en ny genetisk förändring hos barnet som inte fanns hos föräldrarna. Det kallas ”de novo–variant” och uppstår spontant i en individs DNA. Förändringen kan sedan ärvas av framtida generationer.
– Generna har en mycket stor betydelse och förklarar upp mot 90 procent av uppkomsten av autism i befolkningen, men det är svårare att säkert identifiera exakt orsak hos individen, säger Kristiina Tammimies.
Vissa miljöfaktorer kan bidra
När det gäller miljöfaktorer finns det specifika sådana som kan påverka hjärnans utveckling och bidra till en autismdiagnos. Många av de identifierade miljöfaktorerna handlar om exponering för vissa läkemedel, föräldrars ålder, virus eller miljögifter under fosterstadiet.
Forskning har också visat att det kan finnas en genetisk komponent även bakom många av de miljöfaktorer som har koppling till autism. Till exempel har föräldrars ålder en koppling till hur många nya genetiska förändringar, alltså de novo–varianter, som finns hos barnet.
Andra miljömässiga faktorer är när barn föds för tidigt eller drabbas av komplikationer under förlossningen.
– Gener och miljö är alltid sammankopplade, och det är troligt att orsaken till autism i många fall är en kombination av genetik och miljöpåverkan. Fortsatt forskning om såväl gener som miljöfaktorer är förstås viktigt, vi har mycket kvar att lära. För att fullt ut förstå autismens komplexitet är det viktigt att fortsätta undersöka miljöfaktorer i samspel med genetiska faktorer, och att främja transdisciplinär forskning för att studera de identifierade faktorer, säger Kristiina Tammimies.
Vaccin är inte en betydande miljöfaktor
Forskare har tydligt kunna påvisa att vaccinationer inte är en betydande miljöfaktor i orsaken till autism.
Kristiina Tammimies betonar också att det i dagsläget inte finns bevis som pekar på att miljöfaktorer skulle spela en stor roll för den markanta ökningen av autismdiagnoser.
– Det handlar mer troligt om en komplex samverkan mellan förändringar i attityder, kunskap, diagnoskriterier och samhällets krav.
Denna artikel publicerades ursprungligen på Karolinska institutets webbplats.
