Enklare ALS-diagnos med blodprov

22 april 2022
Artikel från Umeå universitet
Ämne: Hälsa & medicin

I framtiden kan det bli möjligt att ställa en mer träffsäker ALS-diagnos tidigare i sjukdomsförloppet med hjälp av ett enkelt blodprov. Det kan till exempel göra det möjligt att sätta in bromsmediciner i ett tidigt skede – innan musklerna förtvinar.

Det handlar om att mäta halten av ett speciellt ämne i blodet så kallat neurofilament, där nivåerna av ämnet dels kan påvisa om patienten har ALS men också vilken variant av ALS patienten drabbats av.

– Det är idag svårt att ställa en säker ALS-diagnos tidigt i sjukdomsförloppet med risk för förväxling med andra sjukdomar, trots lång utredningstid. Mycket skulle vara vunnet om vi kunde ställa en korrekt diagnos tidigare. Dessa resultat är mycket lovande, säger Arvin Behzadi, doktorand vid Umeå universitet och delad förste författare till studien.

myotrofisk lateralskleros, ALS, är ett neurodegenerativt syndrom som medför förlust av nervceller i både hjärna och ryggmärg, vilket leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Majoriteten av patienterna avlider inom två till fyra år från symtomen debuterat, men ungefär en av tio överlever mer än tio år efter symtomdebut.

Flera genetiska mutationer har associerats till ALS och det finns för närvarande ingen botande behandling mot ALS. Däremot finns bromsmediciner som för vissa patienter kan sakta ned sjukdomsförloppet om de sätts in i tid.

Läs mer om ALS forskningen vid Umeå universitet

Det ämne det handlar om heter neurofilament. Det är proteiner med en speciell roll i nervceller och nervtrådar. Vid skada på nervsystemet läcker neurofilament ut i ryggmärgsvätskan och blodet. I en studie har forskare vid Umeå universitet, Norrlands universitetssjukhus, Göteborgs universitet och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg visat på skillnader i nivåerna av neurofilament både i ryggmärgsvätska och i blod mellan patienter med ALS och patienter med andra sjukdomar som kan likna tidig ALS.

Högre halter av neurofilament hos patienter med ALS

Det är i tidigare studier visat högre halter av neurofilament i ryggmärgsvätska vid ALS jämfört med flera andra neurologiska sjukdomar. Däremot har det varit svårt att mäta mängden neurofilament i blodet, eftersom halterna där är mycket lägre än i ryggmärgsvätskan. Nya och känsligare analysmetoder har på senare år öppnat dock nya möjligheter här.

Den nu aktuella studien visar ett starkt samband mellan mängden neurofilament i blodet och i ryggmärgsvätskan hos patienter med ALS. Studien är gjord på data från blod- och ryggmärgsvätskeprover från 287 personer som remitterats till Neurologiska kliniken vid Norrlands universitetssjukhus för utredning av misstänkt ALS. Hos 234 av dessa kunde man efter omfattande utredning ställa diagnosen ALS. Dessa hade signifikant högre halter av neurofilament i både ryggmärgsvätskan och blodet än de som inte fick diagnosen ALS.

Möjligt att avgöra vilken typ av ALS det rör sig om

Det gick även att se skillnader mellan olika typer av ALS. Patienter där sjukdomssymtomen debuterade i huvud- och halsregionen hade högre halter neurofilament i blodet och sämre överlevnad än patienter där sjukdomen debuterade i en arm eller ett ben. Studien har också kunnat kartlägga skillnader av mängden neurofilament i blodet samt överlevnad vid de två vanligaste typer av ärftlig ALS.

– Att hitta misstänkta fall av ALS genom ett enkelt blodprov öppnar helt nya möjligheter både för screening och för att enklare mäta behandlingseffekt hos patienter som deltar i läkemedelsprövningar. Det kan även göra det möjligt att sätta in bromsmediciner tidigare i sjukdomsförloppet innan musklerna förtvinat, säger Arvin Behzadi.

Vetenskaplig artikel:

Neurofilaments can differentiate ALS subgroups and ALS from common diagnostic mimics, (Arvin Behzadi, Fani Pujol-Calderón, Anton E. Tjust, Anna Wuolikainen, Kina Höglund, Karin Forsberg, Erik Portelius, Kaj Blennow, Henrik Zetterberg, Peter Munch Andersen), Scientific reports.