Fåglar visar upp en otrolig biologisk mångfald vad gäller fjäderdräktens mönster och färger. Men hur uppstår mönstrer? Jo, det krävs två oberoende mutationer för att förklara uppkomsten av gökfärg (svart- och vitrandiga fjädrar) hos höns. De två mutationerna påverkar funktionen av CDKN2A som är en känd tumörsuppressorgen.
Kartläggningen av vilka gener som bestämmer däggdjurs pälsfärg och fåglars fjäderdräkt har gjort stora framsteg de senaste 20 åren. Den största utmaningen inom detta forskningsområde är nu att förstå hur färgmönster uppkommer. Och det är svenska och franska forskare som i en ny studie, publicerad i PLOS Genetics visar att det krävs två oberoende mutationer för att förklara uppkomsten av gökfärg.
Här står fåglarna i en klass för sig vad det gäller variationsrikedom och komplexitet. I den studie som publiceras idag har forskarna studerat hur färgteckningen sex-linked barring uppkommer hos höns. På svenska kallas detta gökfärg eftersom de randiga fjädrarna påminner om gökens vattrade fjäderdräkt.
Anlag för gökfärg sitter på Z-kromosomen
I Frankrike finns till exempel en ras som heter Coucou de Rennes (Göken från Rennes). Gökfärgen visar en dominant könsbunden nedärvning och anlaget sitter på Z-kromosomen. (Hos höns såväl som hos alla fåglar så är hanen homogametisk ZZ och honan heterogametisk ZW).
– Vi har nu visat att gökfärgen beror på två oberoende mutationer som tillsammans påverkar funktionen av CDKN2A-genen. Den ena är en regulatorisk mutation som ökar uttrycket av CDKN2A i fjäderns pigmentceller. Den andra mutationen gör att det protein som CDKN2A ger upphov till blir mindre aktivt. Vi kan säkert säga att detta är två oberoende mutationer eftersom vi även har undersökt höns som bär en genvariant som bara har den regulatoriska mutationen och dessa höns blir mycket ljusa med bara svagt färgade band.
– Detta talar för en evolutionär process där först den regulatoriska mutationen uppstår och i ett senare skede en annan mutation som påverkar proteinstrukturen, säger Leif Andersson professor vid Uppsala universitet, SLU och Texas A&M University, som har lett studien.
Ökad aktivitet i en känd tumörsuppressorgen
– Tillsammans ger dessa två mutationer upphov till en fjäderdräkt som vi människor upplever som särskilt attraktiv. Den viktigaste orsaken till att vi ser en så omfattande variation i färgteckningen hos våra husdjur är att vi helt enkelt uppskattar denna biologiska mångfald så länge som husdjuren är friska och producerar de nyttigheter de berikar våra liv med, säger Leif Andersson.
Studien illustrerar värdet av våra husdjur som modell för evolutionära processer i naturen. Forskarna är övertygade om att denna evolution av genvarianter som beror på fler än en mutation är snarare regel än undantag i naturen.
CDKN2A är en känd tumörsuppressorgen som deltar i regleringen av celldelning och celldöd. Mutationer som inaktiverar denna gen är den vanligaste orsaken till familjära former av malignt melanom. (De allra flesta fallen av melanom hos människa har inte en stark ärftlig komponent).
– Våra resultat visar att genvarianten som orsakar gökfärg hos höns har precis motsatt effekt jämfört med de mutationer hos människor som ökar risken att drabbas av melanom, förklarar Doreen Schwochow Thalmann forskarstuderande vid SLU.
Brist på pigmentceller
– Gökfärgen är associerad med en ökad aktivitet av CDKN2A som gör att det tidvis blir en brist på pigmentceller under en enskild fjäders utveckling. De vita banden uppkommer under de faser då pigmentsyntesen ligger nere på grund av en brist på pigmentceller. Uppenbarligen är pigmentceller särskilt känsliga för förändringar i CDKN2A genens funktion eftersom inaktiverande mutationer hos människa i första hand är associerad med melanom men inte andra cancerformer och höns som bär aktiverande mutationer verkar endast ha en förändrad fjäderdräkt, säger Doreen Schwochow Thalmann.
– Det är fascinerande att en betydande del av världsproduktionen av ägg och kycklingkött sker med höns som bär dessa mutationer i en känd tumörsuppressorgen. Många hönsraser som används i kommersiell produktion, till exempel värphönsrasen vit leghorn, bär på anlaget för gökfärg men det syns inte eftersom de också bär ett anlag för vit färg som maskerar gökfärgen, säger Leif Andersson.
Kontakt:
Professor Leif Andersson, Uppsala universitet, SLU & Texas A&M University, Telefon: 018-471 49 04 eller 070-425 0233, e-post: Leif.Andersson@imbim.uu.se“>Leif.Andersson@imbim.uu.se
Schwochow Thalmann D, Ring H, SundstroÈm E, Cao X, Larsson M, Kerje S, et al. (2017) The evolution of Sex-linked barring alleles in chickens involves both regulatory and coding changes in CDKN2A. PLoS Genet 13(4): e1006665. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006665
